Alteraciones numericas

Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas.Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla deeuplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso deexistir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto oexceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasCasi la mitad de las alteraciones cromosómicas que seencuentran en elrecién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya quelas monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomíasconstituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, lasmás conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18(síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niñoscon síndrome de Downsobreviven hasta la edad adulta, mientras que losque tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusiónfenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Lasalteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndromede Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome delatriple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estasalteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar,como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre doscromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y unautosoma).
Alteraciones estructurales
•Las alteraciones estructurales se refieren a cambios enla forma y/o tamaño deun cromosoma. Cuando elmaterial genético se conserva en el cromosomaalterado, la alteración es equilibrada, mientras que si segana o pierde material genético, la alteración esdesequilibrada. Son la consecuencia de la rotura yuniones anómales de los cromosomas bajo la influenciade agentes externos que la célula no puede reparar. Lasalteraciones estructurales básicas son las roturas queocasionanbien la formación de una deleción(cromosoma al que le falta un fragmento) o de unfragmento sin centrómero.
LTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipode alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.
ABERRACIONES NUMÉRICAS
Euploidías Entre los cambios que afectan el número cromosómico pueden distinguirse dos tipos. En primer lugar aquellos cambios que afectan una dotación completa de cromosomas (set haploide) y los organismos que poseenmúltiplos del set haploide se denominan euploides. Cuando los organismos euploides tienen un número cromosómico igual a dos, decimos que son diploides y representamos su dotación cromosómica como 2n; cuando la dotación cromosómica es superior a dos, decimos que los organismos son polipoides (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc). En otros casos los cambios sólo afectan a uno o a unospocos pares cromosómicos. En este caso se dice que los organismos son aneuploides tanto porque les sobra algún o algunos cromosomas (hiperdiploides, 2n+x) como porque les falta (hipodiploides, 2n-x).
Las células u organismos con una dotación n de cromosomas se denominan haploides. Generalmente, esto no constituye una aberración cromossómica sino que representa la situación normal. Tal es el casode las gametas de los organismos diploides o de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.
Los organismos polipoides suelen ser frecuentes entre los vegetales. Los triploides que, en general, provienen de la fecundación de un organismo diploide (2n) con otro tetraploide(4n). El primero produce gametas n y el segundo, gametas 2n, de modo que...