Alteraciones por el cambio en el numero de heterocromosomas

KLINEFELTER:
Que es?
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, hipogonadismo. Se basaen una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puededarse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujerestienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). Noobstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.

Presenta:
En edad temprana, presentan poca musculatura yfuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho,alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma depera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.Dismorfia facial discreta.
En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
Esterilidad por azoospermia.
Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por eldesarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Vello pubiano disminuido,...