Alteracionesngeneticas

Licenciatura en pedagogía infantil
Curso: Alteraciones Geneticas
Tutor: Guillermo Garzon
Cipa:
Derly Nayibe Méndez David
María Celene Ayala
Sandra Catillo
Jennifer Molano Díaz

LAS ALTERACIONESGENETICAS

Las mutaciones son alteraciones en la
información genética de un individuo que
pueden deberse a multitud de agentes, tales
como radiaciones, sustancias químicas etc.

una enfermedad otrastorno genético es una
condición patológica causada por una alteración
del genoma, puede ser hereditaria o no; si el
gen alterado esta presente en las células
germinales será hereditaria.

ENFERMEDADESGENÉTICAS
1. Genes transmitidos de padres a hijos.
2. Anomalía en el número de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de
factores genéticos y ambientales.
4.Exposición a medicamentostóxicos,
radiaciones, virus o bacterias durante el
embarazo”.

ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Acido nucleico que contiene
instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de algunos virus, yes
responsable de su transmisión hereditaria.

TIPOS DE DEFECTOS GENETICOS QUE
PUEDEN TRANSMITIR LOS PADRES Y
LAS MADRES.

El síndrome de DOWN es una condición
congénita causada por la presencia deuna copia
adicional del cromosoma 21 en las células de
una persona. esto también se refiere como
trisomía 21.

La ESPINA BÍFIDA comprende cualquier defecto
congénito que involucre el cierreinsuficiente de
la columna vertebral.

La FENILCETONURIA es una enfermedad
hereditaria, ambos padres deben transmitir el
gen defectuoso para que el bebé padezca la
enfermedad, lo que se denomina un rasgoautosómico recesivo.

La HEMOFILIA es una enfermedad
genética recesiva que impide la
buena coagulación de la sangre. Está
relacionada con el cromosoma X y existen tres
tipos: la hemofilia A, cuando hayun déficit del
factor Vll de coagulación, la hemofilia B, cuando
hay un déficit del factor lX de coagulación, y
la hemofilia C, que es el déficit del factor Xl.

retraso en el desarrollo, una...