alterasciones del cariotipo humano
Páginas: 3 (740 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2013
Punto Fijo; 17 de Mayo de 2013
3er año Sección B
Área: Biología
Alumnas:
Alteraciones del cariotipo humano
Cada especie posee un númerodeterminado de cromosomas que lo distingue de las demás especies. El cariotipo representa la forma, tamaño, disposición número de cromosomas de una célula de un individuo
En 1956 J. H. Tijo y A. Levandeterminaron que las especie humana posee 46cromosomas de los cuales (22 pares) son los llamados autosomas; y dos cromosomas 81 par) que son los sexuales este par sexual se identifica en la mujer comoXX y en el hombre como XY.
Durante la meiosis pueden ocurrir errores en la distribución de la carga cromosómica de cada nuevo gameto, resultando óvulos o espermatozoides con variaciones en elnúmero o en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden manifestarse en un individuo y reciben el nombre de síndrome. Entre los síndromes más conocidos tenemos: Down, Turner Y Klinefelter.Síndrome de Down (MONGOLISMO)
El individuo que manifiesta este síndrome se caracteriza por tener el rostro redondeado, manos y pies cortos, bajo tono muscular, retardado mental y malformacionescardiacas.
El síndrome de Down es producto de la aparición del tercer cromosoma en el par 21 (trisomía cromosoma 21). Esta trisomía ocurre por la no disyunción del cromosoma 2, es decir, la noseparación de los cromosomas homólogos durante la meiosis, lo que ocasiona un gameto con un cromosoma de más y uno con un cromosoma menos.
Estudios estadísticos han demostrado que las mujeres mayores de40 años tienen más probabilidad de tener hijos con este mal, ya que se cree que menos disyunción ocurre más frecuente en mujeres de avanzada edad.
Síndrome de Turner
Este síndrome se presentasolo en las mujeres y se caracteriza por:
a) La atrofia del Útero, Trompas de Falopio y Ovarios.
b) Poco desarrollo en las glándulas mamarias.
c) Baja estatura.
Las mujeres que padecen este...
3er año Sección B
Área: Biología
Alumnas:
Alteraciones del cariotipo humano
Cada especie posee un númerodeterminado de cromosomas que lo distingue de las demás especies. El cariotipo representa la forma, tamaño, disposición número de cromosomas de una célula de un individuo
En 1956 J. H. Tijo y A. Levandeterminaron que las especie humana posee 46cromosomas de los cuales (22 pares) son los llamados autosomas; y dos cromosomas 81 par) que son los sexuales este par sexual se identifica en la mujer comoXX y en el hombre como XY.
Durante la meiosis pueden ocurrir errores en la distribución de la carga cromosómica de cada nuevo gameto, resultando óvulos o espermatozoides con variaciones en elnúmero o en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden manifestarse en un individuo y reciben el nombre de síndrome. Entre los síndromes más conocidos tenemos: Down, Turner Y Klinefelter.Síndrome de Down (MONGOLISMO)
El individuo que manifiesta este síndrome se caracteriza por tener el rostro redondeado, manos y pies cortos, bajo tono muscular, retardado mental y malformacionescardiacas.
El síndrome de Down es producto de la aparición del tercer cromosoma en el par 21 (trisomía cromosoma 21). Esta trisomía ocurre por la no disyunción del cromosoma 2, es decir, la noseparación de los cromosomas homólogos durante la meiosis, lo que ocasiona un gameto con un cromosoma de más y uno con un cromosoma menos.
Estudios estadísticos han demostrado que las mujeres mayores de40 años tienen más probabilidad de tener hijos con este mal, ya que se cree que menos disyunción ocurre más frecuente en mujeres de avanzada edad.
Síndrome de Turner
Este síndrome se presentasolo en las mujeres y se caracteriza por:
a) La atrofia del Útero, Trompas de Falopio y Ovarios.
b) Poco desarrollo en las glándulas mamarias.
c) Baja estatura.
Las mujeres que padecen este...
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