Alternativas Para La Prevenci N De Las Alternativas Gen Ticas Y El Perfeccionamiento De La Especies
Una enfermedad genética (o trastorno genético)es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.
“Las alteraciones consisten en el exceso o en la diferencia en la cantidad de materialgenético, ya sea por cambios en el número de cromosomas o en su estructura. Estos cambios son visibles en los estudios que se realizan a partir del análisis de los cromosomas observados.”
(Pág. 310,Biología, Curtis- Barnes- Schnek- Massarini)
Muchas veces se puede dar por errores en la reparación del DNA en la célula, por ejemplo alguna mutación en donde la maquinaria (proteínas y enzimas de unión alDNA) no la repara y tuvo consecuencias importantes, en el caso de la hemofilia, la anemia de glóbulos falciformes, en donde es una mutación en un solo nucleótido y da como resultado un aminoácidodistinto.
Hay varias causas posibles:
* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, oduplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria.Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2de cromosomas sexuales) entre los queALBERGANcasi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos...
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