alumno

2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partesdel cromosoma:
 
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
 
b) Las que suponen variacionesen la distribución de los segmentos de los cromosomas.
 
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómicode un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.











 
 
CARIOTIPOS CON MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
 






 
 
 
 

ORIGEN DE ALGUNASMUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
 
Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.
 
Podemos considerar 3 casosposibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.
 
a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo delcromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión más un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.
 b) Roturas que afectan a cromosomas distintos: 
2ºcaso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente. Después de la rotura la reunión de los fragmentos puede producir  una duplicación más una deleción.
 
3er caso.- Afecta a doscromosomas no homólogos. Después de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos: translocación recíproca.
 
Efecto fenotípico de lasmutaciones cromosómicas estructurales: Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las...