ALZHÉIMER DEFINITIVO

ALZHEIMER

Adriana Bueno
Maider Caballero
Hugo Cabello
Carmen Camacho
Ignacio Campo
Salvador Cánovas

 Introducción

ÍNDICE

 Definición
 Descripción
 Prevalencia

 Características fenotípicas Causa de la enfermedad
 Relación genotipo-fenotipo
 Diagnóstico genético
 Tratamiento
 Riesgo de padecer la enfermedad

¿QUÉ ES?
—

Enfermedad neurodegenerativa progresiva

—

Genéticamenteheterogénea, afecta a todas las etnias.

—

Es una enfermedad multifactorial

Efectos
multigénico
s

multifactor
ial
Exposicione
s
ambientales

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Características:

1. Genes nomonogénicos ni herencia mendeliana
2. Lo que se hereda es la predisposición
3. Aunque el genotipo sea el mismo el fenotipo
no tiene por qué serlo

4. Mayor probabilidad de sufrir la enfermedad los
parientescercanos que los lejanos

PREVALENCIA




Según las edades:


4,2 % para la población entre 65 y 74 años



12,5 % para la población de 75 a 84 años



27,7 % para la población de más de 85años

Según el sexo:


11,1 % en mujeres



7,5 % en varones

CLASIFICACIÓN
1. Según la edad de aparición


Temprana: Antes de los 65 años



Tardía: Después de los 65 años

2. Según los antecedentesfamiliares


Familiar (25%: 5% temprana y 15% tardía)



Esporádica

(75 % de los casos)

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
•

Edad de inicio: edad madura y avanzada.

•

Demencia (pérdida progresiva dela función cognitiva)

• Presencia de placas beta-amiloides y ovillos
neurofibrilares
•

Angiopatía amiloide

• Con frecuencia normas sociales y conversación
superficial se mantienen bien
• Otrossíntomas asociados son :
1. Agitación
2. Retraimiento social
3. Alucinaciones convulsiones
4. Mioclonos
5. Signos de parkinsonismo
• Malnutrición, infecciones y cardiopatías  Muerte

CAUSA DE LAENFERMEDAD
GEN

LOCALIZACIÓN

PROTEÍNA

PATRÓN DE
HERENCIA

APP

21q21.3

Precursora del
péptido beta
amiloide

AD

PSEN1

14q24.3

Preselina-1

AD

PSEN2

1q42.1

Preselina-2

AD

ApoE

19p13

ApoE...