Amaurosis Congénita de Leber

Amaurosis Congénita de Leber

Generalmente la herencia es autosómico recesiva. Se ha relacionado con la presencia de mutaciones en 6 genes conocidos. Lamentablemente hasta ahora no tenía ningúntratamiento efectivo.
Estos investigadores han publicado un estudio en fase I incluyendo 15 pacientes a los que se les realizó una inyección subretiniana de un virus recombinante portador del genRPE65, mejorando la función visual en todos los pacientes en grados variables y mejorando significativamente la sensibilidad de los conos y bastones.

Genética médica. Clínicamente se caracteriza porpérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual espermanente.
Otros síntomas pueden incluir estrabismo, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), respuesta pupilar débil o lenta y en ocasionesparadójica, fotofobia, catarata (opacidad del cristalino) y queratocono (alteración de la curvatura de la córnea). Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor y retrasomental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial.

Genética: Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La amaurosis retiniana congénita presenta unagran heterogeneidad genética, que se sospecha desde que Waardemburg describió los primeros casos familiares; y se han identificado, hasta la fecha, ocho genes asociados a la enfermedad, CRX, CRB1,GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, RPE65, y CEP290, pero estos en su conjunto, sólo explican alrededor del 70% de los casos de amaurosis retiniana congénita.
Citogenética:Se trata de una enfermedad con unabase genética, clínica y evolución heterogénea. Hasta ahora se han descrito 13 variantes clínicas de la enfermedad y se han identificado 12 genes responsables. Se hereda de forma autosómica...