ambinismo en gatos domesticos

Fenotipos Albino se documentan en una gran variedad de especies, incluyendo el gato doméstico. As
fenotipos albinos en otras especies están asociadas con mutaciones tirosinasa (TYR), fue TYR
Propuesto como un gen candidato para el albinismo en los gatos. Un gato de pelo corto oriental y Colourpoint
pedigrí segregación para el albinismo fue para la asociación con TYR Analizado por la vinculacióny
análisis de la secuencia. Microsatélites FCA931, que está estrechamente vinculada a TYR TYR y secuencia
Fueron variantes ensayadas para la segregación con el fenotipo albinismo. Análisis de secuencias de
ADN genómico de tipo salvaje y gatos albinos Identificado una deleción en TYR citosina en la posición
975 en el exón 2 que provoca un cambio de marco que resulta en un codón de parada prematuronueve
residuos de aguas abajo de la mutación. La mutación por deleción en TYR y un alelo de
FCA931 segregado concordantemente con el fenotipo albino. En conjunto, nuestros resultados
Sugieren que el gen TYR Corresponde al locus de color en los gatos y sus alelos, desde
dominante recesiva, son los siguientes: C (a todo color)> cb (birmano) P cs (siamés)> c (albino).


El albinismo es un trastornocongénito que se caracteriza por
Falta de pigmento en el pelo, la piel y los ojos. Recientemente, el causativo
mutaciones para la temperaturesensitive siamés y birmano
alelos se han identificado en la tirosinasa (TYR;
Lyons et al. 2005). Albinismo completo en los gatos es la hipótesis
que es causada por un alelo adicional a TYR, Contribuyendo
a la serie alélica en el color (C) locus: C (a todocolor)> cb
(Birmano) P cs (siamés)> c (albino completa). Para confirmar
Es TYR alelo albinismo en gatos, un análisis de un oriental
Pedigrí gato de Colorpoint Shorthair y que segrega
para el albinismo (Fig. 1) se puso a prueba para la vinculación con FCA931, a
marcador de 1,7 cm de TYR (Menotti-Raymond et al. 1999,
2003). Además, el análisis de secuencias de TYR se llevaron a cabo
identificaciónidentificar una mutación causante felina para el albinismo.
Se aisló el ADN a partir de células bucales y muestras de sangre
de gatos en el árbol genealógico multigeneracional (Fig. 1)
Segun procedimientos publicados (Sambrook y Russell
2001; Oberbauer et al. 2003). Fueron verificados por los fenotipos
inspección visual, los informes de reproductoras, la segregación en las familias
y fotografías (Fig.2). Relación de los gatos era
verificada por pruebas de parentesco con 19 microsatélites (datos
no se muestra). Eso descendencia gatos albinos pigmentada producida
Se supone que obliga a los transportistas de la completa
alelo albinismo. Microsatélites FCA931, que está vinculada a
TYR (Menotti-Raymond et al. 1999, 2003), se genotipo
Descrito como con anterioridad (Grahn et al. 2004), y los alelosFueron analizadas para la segregación concordante con el color
fenotipos.
La tirosinasa como con los exones previamente secuenciados fueron descritos
(Lyons et al., 2005) a partir de tres gatos albinos y tres
portadores obligatorios, así como de tres gatos salvajes que la
No estaban asociados con el pedigrí albino. Las secuencias de TYR
de los gatos albinos y los gatos de tipo salvaje
idénticosexcepto por una deleción de citosina en la posición 975 en
exón 2 ¿Qué hace que un cambio de marco y una parada prematura
de codones en los codones de traducción de proteínas aguas abajo de los nueve
la deleción (Fig. 3). La secuencia de la supresión alelo era
Presentado al GenBank (AY743347).
Cincuenta de 67 gatos en el árbol genealógico (Fig. 1) fueron entonces una malla
Identificado por lasupresión mutación por secuenciación directa.
Los genotipos para FCA931 marcador y para la mutación son
Presentado en la Fig. 1. La supresión de citosina era homocigoto
en los 15 gatos albinos y heterocigotos en los siete obligado
transportistas. El análisis del árbol genealógico sugerido que el albinismo
Tenía un modo de herencia autosómico recesivo. Uno
Entre evento de recombinación se detectó y la...