Amelogénesis Imperfecta

Amelogénesis Imperfecta (AI) es un grupo heterogéneo de malformaciones heredadas del esmalte que pueden ser causadas por defectos en varios genes. El sistema de clasificación común categoriza elespectro de fenotipos de esmalte en hipoplásico. AI puede tener autosómico-dominante, autosómico-recesivo o tener patrones de herencia ligados al cromosoma X (Witkop and Sauk, 1976). En base a fenotiposclínicos y modos de herencia, se encuentran 14 subtipos de AI (Wiktop, 1988) en los Estados Unidos, la incidencia combinada de todos los tipos de AI es sobre 1:14,000 (Wiktop and Sauk, 1976). Losgenes que codifican la matriz de las proteínas del esmalte han estado implicadas en la etiología de la AI. Defectos en la amelogenina (AMELX) causan el AI ligado al cromosoma X, los defectos en laenamelina (ENAM) causan AI autosómico, y las mutaciones en KLK4 causan el AI autosómico-recesivo. Recientemente se ha identificado que las mutaciones en el gen FAM83H están asociadas con AI hipocalcificadocon herencia autosómica-dominante. De todos modos, se cree que hay muchos candidatos adicionales de genes para ser identificados todavía.
La función de la enamelisina en el desarrollo de los dientesha sido identificada por patrones de expresión y análisis de fenotipo de ratones inválidos (Ratones knockout) y también por ensayos basados en la actividad. El ratón inválido Mmp20 expone una capa deesmalte más disolvente de lo normal y (no sé) de la dentina subyacente. La cantidad del mineral de esmalte se reduce a la mitad, y su dureza disminuye aproximadamente un tercio. Las denticiones dehumanos con alelos MMP20 homocigotos mutantes han sido descritas. La mutación MMP20 IVS6-2A>T es pensada para interferir con la excisión/incisión del intrón 6 durante el empalme de RNA. La retención delintrón 6 o saltarse el exón 7 puede introducir un codón de terminación de traducción antes del exón final, así los productos finales del mRNA están probablemente degradados por el sistema de...