Amiloidosis Caso Clinico

REPORTE DE CASOS CLÍNICOS
Amiloidosis hepática como diagnóstico en la amiloidosis sistémica.
Reporte de un caso
 
Juana Gamarra*, Gloria Vargas*, Roberto Kemper**, Miguel Chávez*, Mario Valdivia*
 
RESUMEN
Presentamos el caso de un paciente de 62 años con amiloidosis sistémica. El diagnóstico definitivo se confirmó por biopsia hepática. Se hace una revisión de las características másimportantes, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta enfermedad, resaltando la importancia de la sospecha clínica para llegar al diagnóstico.
PALABRAS CLAVE: Amiloidosis, transtirretina, scintigrafía.
 
SUMMARY:
We present a case of a 62-year old patient with systemic amyloidosis. The conclusive diagnosis was made by liver biopsy. The most important features of the disease, diagnosis, treatment, andprognosis were reviewed. We emphasize the importance of clinical acumen for diagnosis.
KEY WORDS: Amyloidosis, Transthyretin, Scintigraphy
 
INTRODUCCIÓN:
La amiloidosis no es una enfermedad única sino un término para un grupo de enfermedades con una característica común que es el depósito intercelular patológico de una sustancia protéica fibrilar en órganos y tejidos (1,2). En los últimos años, losavances en biología molecular, inmunología y quimioterapia han permitido un mejor entendimiento de esta patología, pero, su rareza y rápida progresión retrasa el diagnóstico hasta alcanzar compromiso multiorgánico con poca probabilidad de respuesta al tratamiento (1,3).
CASO CLÍNICO:
Se presenta el caso de un paciente varón de 62 años, natural de Ancash y procedente de Lima, con cuadro clínico de8 meses de evolución, caracterizado por edema progresivo de miembros inferiores, al mes de inicio, se agregan lesiones eritematosas no pruriginosas en muslo derecho. Acude a un centro hospitalario donde es diagnosticado de "vasculitis", recibe sintomáticos cediendo el cuadro a la semana. Seis meses antes de su ingreso presenta nuevamente edema de miembros inferiores que se incrementan hastaimpedirle deambular. Dos meses antes de su ingreso se agrega distensión abdominal, acompañado de llenura precoz. Por tal motivo acude a consultorios externos del Hospital Loayza, decidiéndose su hospitalización. Niega ortopnea, disnea o epigastralgia.
Funciones biológicas: orina cargada y espumosa, tendencia al estreñimiento, baja de peso: 3 kg en 8 meses.
 
Antecedentes de importancia: Diagnóstico de"Cardiopatía hipertrófica y Necrosis antigua anteroseptal en 1996 (asintomático), "Quiste de retención en seno maxilar derecho" por TAC. Tosedor crónico, ocasionalmente tos productiva con secreción blanquecina. Anosmia. Tabaco: media cajetilla diaria.
Exámenes Auxiliares:
Hb 13,7 g Hemograma normal. Creatinina 1,l6 mg %. Urea 27 mg %. Proteinuria en 24 h: 4,4 g. TGO 57 UI, TGP 36 UI. Bilirrubinastotales 0,8 g % (directa: 0,3 g %). Proteínas totales: 4,62 g %, con 1,7 g % de albúmina. TP 12,5¨ (100%), FA. 2,113 UL/ml. Colesterol 341 mg %. HbsAg (-). ANCA 7,10 (normal de 0-10), C3: 1,23 (normal de 0,5-0,9). Sedimento urinario normal. Líquido ascítico: proteínas totales. 0,44 g % con 0,17 g % de albúmina, Rivalta (-). Ecografía abdominal: Hígado aumentado de tamaño, bordes uniformes, nolesiones focales, abundante líquido libre EKG: Necrosis anteroseptal antigua, RQ III.
Ante un cuadro de compromiso sistémico y evidencia de alteración en pruebas de función hepática (colestasis), el paciente fue sometido a laparoscopía encontrándose hígado uniformemente aumentado de tamaño, de superficie lisa, con discretas irregularidades, no se observa bazo, escaso líquido ascítico. Se realizó tomade biopsia hepática, cuyo estudio anatomopatológico fue positivo para amiloidosis. Se realizó también la biopsia renal cuyo resultado fue compatible con amiloidosis, siendo la inmunofluorescencia negativa a depósitos de inmunoglobulinas o C3.
El paciente recibió transfusiones de plasma y poligelina, los edemas se controlaron parcialmente con el uso de furosemida, espironolactona y captopril. Sin...