Amiloidosis en la fiebre mediterránea familiar

Amiloidosis en la fiebre mediterránea familiar
Introducción
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por las diferentes crisis agudas repetidas que aparecen así como autolimitadas de fiebre y serositis1 (peritoneo, pleura, articulaciones y túnica vaginal del testículo), transmitida de forma autosómica recesiva, que tiene como característica, que durandesde horas hasta 2 o 3 días y ceden espontáneamente, permaneciendo el paciente asintomático entre las crisis. Su complicación más temible es la aparición de amiloidosis2, que afecta principalmente al riñón, y es causa de síndrome nefrótico y de insuficiencia renal. Una de sus primordiales características es como puede simular muchas otras enfermedades y no existe ninguna prueba específica para sudiagnóstico, este es basado en criterios clínicos y, en ocasiones, en la respuesta a la administración de colchicina.
Este último fármaco previene las crisis agudas y la aparición o la progresión de la amiloidosis.
Hace algunas décadas el gen de la FMF fue localizado en el brazo corto del cromosoma 16 y fue denominado MEFV (abreviatura de mediterranean fever) Los primeros estudios demostraron quemás del 80% de los pacientes con FMF presentaban mutaciones localizadas en un tramo de 46 aminoácidos codificados en el exón 10 del gen MEFV. En un inicio se pudieron describir hasta cuatro mutaciones en dicho exón y actualmente ha sido identificado un total de 28 mutaciones. Sus expresiones fenotípicas son variadas, y se han identificado algunas cuyos síntomas son tan mínimos y poco frecuentesque podrían confundirse con variaciones de la normalidad.
El hallazgo primordial del que se tiene conocimiento es que durante las crisis de la FMF se presenta la reacción inflamatoria de las serosas ­peritoneo, pleura, pericardio, sinovia y túnica vaginal del testículo­ con una infiltración masiva de polimorfonucleares3 en los tejidos afectados, secundaria a un aumento de la actividad quimiotácticade los neutrófilos y a su activación.

1. Inflamación del revestimiento de los pulmones, corazón, o el abdomen y los órganos abdominales. Los tejidos que componen las guarniciones de estas partes del cuerpo se llaman los tejidos serosos y forman sacos alrededor de estos órganos importantes. Una función importante adicional de estos tejidos es la secreción de líquido lubricante. 
2. Grupo deenfermedades raras y de causa desconocida, que se caracterizan por el depósito de sustancia amorfa (amiloide), en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos condicionando alteraciones funcionales y estructurales según la localización e intensidad del depósito.
3. Se llaman también Neutrófilos. Pertenecientes al sistema inmune y que se encarga de proteger nuestro cuerpo de lasinfecciones bacterianas fundamentalmente.
La amiloidosis que desarrollan estos pacientes es de tipo reactivo, con la proteína AA en las fibras amiloides, que actúa como reactante agudo durante los ataques de fiebre y que se normaliza entre ellos.
Relación de amiloidosis con FMF
Pesé a que existen múltiples casos de la frecuencia de la amiloidosis sistémica en la FMF, la relación entre ambas no es lobastante clara. El desarrollo de la amiloidosis no se puede lograr correlacionar en efecto con el número o intensidad de los ataques febriles, incluso existen casos en donde los miembros de las familias con FMF desarrollan una amiloidosis sin episodios febriles, lo que se ha dado lugar al fenotipo II. Lo que sugiere entonces, según diferentes autores que la frecuencia de dicha complicación no es lamisma entre los diferentes grupos de riesgo sino que son dos rasgos distintos con base genética diferente.
La amiloidosis se visualiza preferentemente en los glomérulos renales.
Los depósitos vasculares que infiltran la íntima y media de las diferentes arteriolas son frecuentes y universales, y que muy raramente producen una disfunción orgánica. También hay depósitos de amiloide en el bazo, las...