Amiloidosis

Amiloidosis

AMILOIDOSIS
Ramón Nicasio Herrera * Resumen: La amiloidosis es una enfermedad de etiología desconocida, que se caracteriza por el depósito de sustancia amorfa (amiloide), en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos condicionando alteraciones funcionales y estructurales según la localización e intensidad del depósito. Alrededor del 75% de los pacientes que lapadecen tienen una amiloidosis primaria, el 5% del total presenta amiloidosis secundaria, y menos del 5% desarrolla una amiloidosis familiar. Las manifestaciones clínicas son inespecificas, determinadas por el órgano o el sistema afectado. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y la demostración de la sustancia amiloide en los tejidos. La evolución de la amiloidosis, es difícil de comprobardebido a que casi nunca se conoce con precisión el inicio de la misma. En cuanto al tratamiento médico, se observa respuesta favorable con melfalán más prednisona, respecto al transplante de órganos, no se cuenta con un protocolo de aceptación universal, este depende de cada caso, extensión y estadio evolutivo de la enfermedad. DEFINICIÓN La amiloidosis es una enfermedad de etiología desconocida, quese caracterizan por el depósito de una sustancia amorfa (amiloidea) en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos, condicionando alteraciones funcionales y estructurales, según la localización e intensidad del depósito (1) Historia: En el siglo XIX, los padres de la patología moderna Rudolf Virchow (1821-1902) y Carl F. Rokitansky (1804-1878),habían observado en algunas autopsias,la presencia de un proceso infiltrativo en diversos órganos de la economía, producido por una sustancia amorfa denominando al proceso degeneración lardacea,(del latín, Laridumsemejante a la manteca),posteriormente al conservar dichos órganos en yodo, se comprobó que adquirían una coloración azúl semejante al almidón, fue así como se comenzó a utilizar el término Amilosis o Amiloidosis (del griegoAmylon, almidón. Eidos, forma),posteriomente se observó que esta sustancia se encontraba con frecuencia en autopsias de pacientes que habían padecido una enfermedad inflamatoria o infecciosa crónica, constatándose que era una sustancia del matriz extracelular formada por ácido condroitin sulfúrico y otras proteínas mal definidas de origen reactivo. (2) GENERALIDADES La amiloidosis se caracterizapor el depósito de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición B-plegada, responsable de su carácter insoluble y de su resistencia a la digestión proteolítica. Esta sustancia, se caracteriza porque presenta un componente constante, llamado componente P, que deriva de una
* Doctor en Medicina. Magister en Trombosis. Experto en trombosis. CardiólogoSuperior Universitario. Prof. Asociado IIIª Cátedra de Patología y Clínica Médica. Facultad de Medicina, UNT. Jefe de Sala VI y Director de la Concurrencia de Clínica Médica, Departamento de Clínica Médica, Hospital Centro de Salud “Zenón J. Santillán”. E-mail: nicasioherrera@arnet.com.ar

glicoproteina plasmática, de síntesis hepática y que forma parte de la familia de las pentraxinas (Amiloide PSérico SAP); y un componente proteico variable que constituye la base para la clasificación patogénica de la amiloidosis; encontrándose tres tipos principales. (2) El primer tipo, tiene una secuencia N-terminal homóloga a una parte de la región variable de una cadena ligera de inmunoglobulina, se denomina AL y se presenta en la Amiloidosis primaria (AL) y en la asociada a Mieloma Múltiple. El segundotipo tiene una secuencia N-terminal específica de una proteína no inmunoglobulina denominada proteína AA y se presenta en pacientes con Amiloidosis Secundaria (AA).El tercer tipo, se asocia con polineuropatía amiloidea familiar, es generalmente una molécula de transtiretina (prealbumina) que tiene una sola sustitución de aminoácido, Amiloide transtiretina (ATTR). (3) INCIDENCIA Y PREVALENCIA La...