aminoacidos y el autismo

La ingesta de suplementos nutricionales comunes que contienen aminoácidos pueden ayudar a combatir una forma única de autismo, según un nuevo estudio publicado en la revista Science.
El estudio vincula ciertos tipos de autismo a una mutación genética que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos.
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Dirigido por el profesor Joseph Gleeson, de la Universidad deCalifornia, San Diego, EE.UU., el equipo internacional de investigadores reveló que los ratones con la misma mutación genética mostraron un alivio de los síntomas neuroconductuales y una reducción de los niveles de epilepsia asociada al alimentarse con un suplemento que contenía aminoácidos añadidos.
"Fue muy sorprendente encontrar mutaciones en una determinada ruta metabólica potencialmente tratablepara el autismo", dijo Gleeson. "Lo más emocionante es que el tratamiento potencial es obvio y simple: consiste en dar a los pacientes afectados los aminoácidos naturales que no están presentes en su cuerpo".
Detalles del estudio

Gleeson y sus colegas usaron la tecnología emergente de secuenciación del exoma para estudiar dos familias estrechamente relacionadas que tienen niños con trastornodel espectro autista.

Para los pacientes con modificación del genoma, una alimentación con suplementos de aminoácidos podría ser beneficiosa

Los niños también tenían un historial de convulsiones o actividad eléctrica anormal de las ondas cerebrales, así como una mutación en el gen que regula cómo se metabolizan los aminoácidos.
En la secuenciación del exoma, los investigadores analizarontodos los elementos en el genoma implicados en la producción de proteínas.
Además, el equipo examinó cultivos de células madre neuronales de los participantes – y encontraron que se comportaban normalmente en presencia de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA).
Los resultados de la investigación con ratones da una luz para su posible efecto en pacientes humanos

La cadena BCAA no se producenaturalmente en el cuerpo humano y debe ser adquirida a través de la dieta, señalaron.
Este hallazgo sugiere la condición puede ser reversible a través de suplementos nutricionales, dijo Gleeson.
Estudio con ratones

Después de esto, el equipo estudió una línea de ratones diseñados con la misma mutación genética. Los resultados de este estudio mostraron que la condición era tanto induciblemediante la reducción de la ingesta dietética de los BCAA y reversibles al aumentar la ingesta alimentaria, dijeron los autores.
Los ratones tratados con suplementos de BCAA mostraron una mejoría en los síntomas neuroconductuales, lo que refuerza la idea de que el enfoque podría funcionar en los seres humanos.
"El estudio de los animales fue la clave de nuestro descubrimiento", dijo el Dr. GaiaNovarino - el primer autor del artículo. "Encontramos que los ratones muestran una condición muy similar a nuestros pacientes, y también tenía ataques epilépticos espontáneos, al igual que nuestros pacientes. Una vez que nos dimos cuenta de que podría tratar la enfermedad en ratones, la pregunta acuciante era si efectivamente podríamos tratar a nuestros pacientes."
"Creemos que este trabajo seráestablecer una base para la investigación futura de todos los pacientes con autismo y / o epilepsia relacionados con mutaciones genéticas, lo que podría ser un indicador temprano de la enfermedad", dijo.
"Lo que no sabemos es cuántos pacientes con autismo y / o epilepsia tienen mutaciones en este gen y que podrían beneficiarse de un tratamiento, creemos que es una condición extremadamente rara."concluyó la Dr. Novarino.
Según este estudio, la ingesta de suplementos nutricionales que contienen aminoácidos podría ayudar a combatir una forma única de autismo.
El estudio, publicado en la revista Science, vincula ciertos tipos de autismo a una mutación genética que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos.
El equipo internacional de investigadores, dirigido por el profesor Joseph Gleeson...