aminoacidos

26. Aminoácidos
Isaac Túnez Fiñana
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de
Córdoba, Avda. Menéndez Pidal s/n, 14004 – Córdoba

RESUMEN

Veinte son los aminoácidos constitutivos y piezas básicas de las
proteínas. Éstas son constituyentes esenciales de todos los organismos,
ejerciendo las funciones más nobles y elevadas dentro de la célula. Elpresente capítulo tiene como objetivo principal exponernos conceptos
básicos sobre estas unidades de las proteínas y sus diferentes
reacciones químicas, así como mostrarnos su implicación en la patología
médica.
Palabras Clave: Aminoacidurias, reacciones coloreadas

1. INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS
Los aminoácidos son las unidades constituyentes de las proteínas,
biomoléculas estas últimas deinterés en las organizaciones estructurales y
funcionales de células y tejidos. Téngase en cuenta que todas las enzimas,
fundamentales para las reacciones bioquímica, y todos los anticuerpos,
esenciales en los procesos de inmunidad, son proteínas y se encuentran por
tanto constituidos por aminoácidos.
La hidrólisis de proteínas por los diferentes métodos (ácida, básica o
enzimática)proporciona 20 aminoácidos (alanina, prolina, lisina, ácido
aspártico, ácido glutámico, asparagina, glutamina, histidina, glicina, serina,
valina, tirosina, triptofano, fenilalanina, treonina, isoleucina, leucina, cisteína,
metionina y arginina) como constituyentes universales de las proteínas. Éstos
se distribuyen en esenciales (fenilalanina, leucina, lisina, metionina, isoleucina,
treonina,triptófano y valina; aminoácidos esenciales en niños, arginina e
histidina) que deben ser suministrados por la dieta, y los no esenciales.
Existen otros aminoácidos no proteicos que aparecen en ciclos pero no
forman parte de la estructura proteica, como es el caso de la ornitina, citrulina,
3-metilhistidina, GABA, L-azaserina, homoserina, homocisteína, etc. Se
conocen alrededor de 150.
Losaminoácidos desde el punto de vista químico son ácidos orgánicos (RCOOH), portadores de un grupo amino (-NH2) y un radical variable R. Según la
naturaleza del grupo R los aminoácidos pueden ser clasificados en cuatro
grandes grupos: apolares, polares sin carga, aniónicos y catiónicos.

El objetivo del presente tema estará dirigido a clarificar los conceptos
relacionados con estas moléculas, así como aentender su importancia clínica y
a realizar técnicas destinadas a su identificación.
1.2. Metabolismo de aminoácidos y afecciones relacionadas
Una enfermedad genética es una afección mórbida provocada por una
variación del material genético humano. La enfermedad se produce cuando se
lleva a cabo la mutación en un solo gen en forma espontánea o hereditaria. Si
ésta se expresa, el genmutante da lugar a la síntesis de una proteína anormal
o altera el nivel de producción de una proteína.
1.2.1. Aplicaciones Clínicas
Por definición los errores congénitos del metabolismo incluyen defectos que
se encuentran en enzimas y que interrumpen vías fisiológicas. Con esta
interrupción, se siguen tres cursos:
•
•
•

Exceso de precursores tóxicos
Exceso de metabolitos tóxicosDeficiencia de metabolitos esenciales

Los errores congénitos del metabolismo de aminoácidos provocan
aminoaciduria o incremento de aminoácidos en la orina. Las aminoaciduras son
renales o de desbordamiento:
* Aminoacidurias renales. Identificadas por tasas plasmáticas normales de
aminoácidos y elevación de su presencia en orina. Este fenómeno se debe a
una reducción en la capacidad de reabsorción delos túmulos renales
* Aminoacidurias por desbordamiento. Elevación de aminoácidos en plasma y
en orina
Cistinuria. Los individuos excretan mayores cantidades de cistina, lisina,
arginina y ornitina. El defecto parece localizarse en la proteína de transporte
que se encuentra en la membrana de ciertos tipos de células epiteliales.
La única manifestación de la enfermedad es la formación de...