Aminoacidos

AMINOACIDOS:
Un aminoácido es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH ) unidos a un carbono central. Los aminoácidos más frecuentes y de mayor interés son aquellos que forman parte de las proteínas. Dos aminoácidos se combinan en una reacción de condensación que libera agua formando un enlace peptídico; estos dos "residuos" de aminoácido forman un dipéptido.Si se une un tercer aminoácido se forma un tripéptido y así, sucesivamente, para formar un polipéptido. Esta reacción tiene lugar de manera natural en los ribosomas.
¿Qué es la deficiencia de arginasa?
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se formacuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.
Enfermedades de los aminoácidos:
Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicosmás pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causanproblemas.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades.
También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad.
Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular.
Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.
¿Qué causa la deficiencia de arginasa?
Esta enfermedad es una de unpequeño número de enfermedades de losaminoácidos llamadas “alteraciones del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglasen inglés).Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajode esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y aeliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puedeacumularse en lasangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento,el aprendizaje y la salud. Si no se trata la deficiencia de arginasa, ¿qué problemas puedecausar?
Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan losprimeros síntomas entre las edades de uno a tres años. Los efectos en losbebéspueden incluir:
 poco crecimiento;
 retrasos en el aprendizaje;
 espasticidad;
 poca coordinación y problemas de equilibrio;
 irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.
Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en lasangre pueden ocurrir a veces, pero no son comunes. Algunos de los primerossíntomas de un alto nivel de amoníaco son:
falta de apetito;
 demasiado sueño o falta de energía;
 irritabilidad;
 vómitos.
Si el niño no recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como:
 debilidad muscular;
 disminución o aumento del tono muscular;
 problemas respiratorios;
 problemas para mantener el calor del cuerpo;
 convulsiones;
 edema (inflamación) en el cerebro;
 coma y, a veces, la muerte.
Aveces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez. Los efectos comunes en bebés de mayor edad y en niños incluyen:
 poco crecimiento;
 espasticidad;
 tamaño pequeño de la cabeza;
 hiperactividad;
 problemas de conducta;
 dificultades de aprendizaje;
 rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
 vómitos ocasionales y...