ANÁLISIS BASADAS EN LA TECNOLOGÍA DEL ADN

“Año de la promoción de la industria responsable y del compromiso climático”

UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
FACULTAD DE CIENCIAS
ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGÍA


Monografía
ANÁLISIS BASADAS EN LA TECNOLOGÍA DEL ADN

CURSO : Analisis Clinicos
ALUMNA : Peña Girón Nelly Jelicsa.
DOCENTE : Blgo. Jaime FernándezPonce



PIURA, julio del 2014.

TÉCNICAS MODERNAS DE "ANÁLISIS BASADAS EN LA TECNOLOGÍA DEL ADN'
INTRODUCCION
En las últimas décadas la tecnología de recombinación del ADN también conocida como ingeniería genética, o más acertadamente recombinación genética in vitro, ha revolucionado la biología. El campo de lasalud es uno de los más beneficiados con el desarrollo de esta tecnología. Las investigaciones que se realizan en esta área están enfocadas al diagnóstico oportuno de enfermedades, así como su posible tratamiento a través de la terapia con moléculas recombinantes e introducción de genes. Además, la manipulación de genes proporcionará en el futuro una herramienta fundamental para la eliminación deenfermedades mortales para el hombre. Por estas razones resulta útil que el médico esté familiarizado con conceptos básicos sobre biología molecular, su aplicación en la investigación biomédica, y en especial con sus posibles aplicaciones clínicas, conceptos estos que aparecen cada vez con mayor frecuencia en toda la literatura biomédica, tanto básica como clínica. El rápido progreso de labiotecnología y, de hecho, su propia existencia, es el resultado de utilizar unas pocas técnicas que se describen a continuación.
Los marcadores de ADN son útiles tanto en la investigación básica (p. ej., análisis filogenético y búsqueda de genes útiles) como en la aplicada (p. ej., selección asistida por marcador, pruebas de paternidad y trazabilidad de los alimentos). Esta sección se centra sobre todo ensu aplicación a la caracterización de la diversidad de los recursos zoogenéticos, y en la búsqueda de variantes funcionales de determinados genes. Hay que destacar que el ARN y las proteínas también contienen información clave, y que por tanto merecen un estudio paralelo; su papel en la búsqueda de variantes funcionales se explora asimismo más abajo.
La diversidad entre organismos es consecuenciade las diferencias en las secuencias de ADN y de los efectos ambientales. La variación genética es notable, y cada individuo de una especie, a excepción de los gemelos monocigóticos, posee una secuencia de ADN única. Las variaciones en el ADN son mutaciones resultantes de la sustitución de un solo nucleótido (polimorfismos de un solo nucleótido − SNP), inserción o deleción de fragmentos de ADN dediversas longitudes (desde uno a varios miles de nucleótidos), o duplicación o inversión de fragmentos de ADN. Las variaciones del ADN se clasifican como «neutras» cuando no originan cambios en los caracteres metabólicos o fenotípicos, y por consiguiente no están sometidas a selección positiva, negativa o de reequilibrio; en caso contrario, se denominan «funcionales». Las mutaciones ennucleótidos clave de una secuencia codificadora pueden alterar la composición de aminoácidos de una proteína, y conducir a nuevas variantes funcionales. Dichas variantes pueden tener una mayor o menor eficiencia metabólica comparadas con el «tipo nativo» original, pueden perder completamente su funcionalidad, o incluso adquirir una función nueva. Las mutaciones en las regiones reguladoras pueden afectar alos niveles y las pautas de expresión génica; por ejemplo, activar o desactivas genes, o sobreexpresar o infraexpresar proteínas en tejidos concretos en distintos estadios del desarrollo o en distintos estados fisiológicos. Aunque el análisis de tipos únicos de biomoléculas ha resultado extremadamente útil para la comprensión de los fenómenos biológicos, la investigación paralela y a gran escala...