Análisis de la sangre materna para la detección de defectos de nacimiento

Análisis de la sangre materna para la detección de defectos de nacimiento [pic]
Los análisis de la sangre materna consisten en análisis de sangre para identificar aquellos embarazos con un riesgo mayor al normal de desarrollar ciertos defectos congénitos graves, como síndrome de Down, otros defectos cromosómicos y defectos del tubo neural, que son defectos del cerebro y la médula espinal. ElColegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down y ciertos defectos congénitos cromosómicos.1 El ACOG también recomienda que las mujeres de todas las edades tengan la opción de escoger una prueba dediagnóstico para defectos congénitos cromosómicos, en lugar de una prueba de detección precoz.1
Es importante que las mujeres embarazadas comprendan la diferencia entre una prueba de detección precoz y una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección precoz ayudan a evaluar el riesgo de desarrollar ciertos defectos congénitos pero no pueden diagnosticarlos. Las pruebas de detección precoz son noinvasivas y no presentan ningún riesgo para la madre o el bebé. Las pruebas de diagnóstico, como la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS), pueden diagnosticar o descartar con una alta precisión la existencia de un defecto congénito. No obstante, estas pruebas son invasivas y pueden conllevar un riesgo muy pequeño de aborto espontáneo.
Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecíanpruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con defectos congénitos. Las mujeres de más de 35 años se consideraban un grupo de mayor riesgo debido a que el riesgo de defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la madre. No obstante, actualmente el ACOGrecomienda a los médicos ofrecer a estas mujeres la opción de realizarse una prueba de detección precoz para evaluar su riesgo antes de determinar si necesitan una amniocentesis o muestra del villus coriónico.1
¿Qué trastornos pueden detectar las pruebas de detección precoz?
Síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, que es causado por una copia adicional delcromosoma 21.2 Los bebés afectados tienen diferentes grados de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas físicos.
Trisomía 18 (síndrome de Edward). Alrededor de uno de cada 6,000 bebés nace con trisomía 18, un síndrome causado por una copia adicional del cromosoma 18.3 Los bebés afectados presentan un retraso mental grave, defectoscardíacos y otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.
Defectos del tubo neural (NTD). El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En los Estados Unidosaproximadamente uno de cada 1,000 bebés nace con uno de estos defectos congénitos cada año.2
La espina bífida, a menudo conocida como espina dorsal abierta, afecta a la columna vertebral y, en ocasiones, la médula espinal. Los niños que tienen el tipo grave de espina bífida presentan diversos grados de parálisis en las piernas y problemas de control de la vejiga e intestinos. La anencefalia es unaenfermedad fatal en la que el bebé nace con el cerebro y el cráneo sumamente subdesarrollados.
Los estudios demuestran que podría prevenirse hasta el 70 por ciento de los defectos del tubo neural si todas las mujeres tomaran la cantidad recomendada de la vitamina B conocida como ácido fólico antes de quedar embarazadas y durante las primeras semanas del embarazo.4 March of Dimes recomienda a...