Análisis

El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

Índice [ocultar]
1 Historia
2 Denominación
3 Incidencia
4Síntomas
5 Causas
6 Diagnóstico
6.1 FISH
6.2 Análisis de mutación específica
7 Enfermedades asociadas
8 Tratamiento
9 Precauciones
10 Notas y referencias
11 Enlaces externos
Historia[editar]
Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistíanen un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que presentaban unasintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

Denominación[editar]
El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome deWilliams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams.

Incidencia[editar]
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica.

Síntomas[editar]
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas,trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. También se suelen presentar síntomas parecidos a los de la depresión: falta de interés por las cosas y soledad.

Patologías

Son frecuentes los problemas cardiovasculares,tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.

Desarrollo mental

Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje

Facilidad para la adquisición del lenguaje, que contrasta con el retraso mental leve-moderado.

Conducta

Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredeciblesarrebatos de mal humor o malestar.

Percepción emocional Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que lasanomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.

Percepción espacial

Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclearpara observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones...