An Lisis Gen Tico Y Molecular Del Gen CLDN14 En Marruecos










Análisis genético y molecular del gen CLDN14 en Marruecos
Familia con pérdida auditiva no sindrómica

















Introducción
En 1 de casa 500 nacimientos, ocurre una pérdida deaudición, siendo el defecto genético humano más prevalente. No se tiene información de los genes que afectan y mucho menos su función en la cóclea. Hay varios genes responsables de la sordera neurosensorial,siendo los más estudiados aquellos genes que codifican para conexinas, para canales iónicos y proteínas de unión estrecha.
Claudin 14, gen que se compone de tres exones, los cuales codifican paraproteína de 239 aminoácidos, el cual se expresa en diferentes tejidos, también participa en la formación de los epitelios sensoriales cocleares. La CLDN14 en humanos causa una profunda mutacióncongénita, una sordera recesiva DFNB29.
En una población en marruecos, se describió la contribución de algunos genes en la sordera hereditaria, para mejorar el conocimiento de este se realizó un análisisgenético del gen CLDN14 en una familia marroquí con perdida no sindrómica.


Materiales y método
Para realizar esto, se necesitaron tres mujeres de una familia marroquí afectadas con LHEN que nacieroncon padres consanguíneos y también tres hermanos y padres sanos.
La información clínica se recogió mediante un cuestionario. Los pacientes fueron evaluados previamente.
El control consistía en 60marroquí con audición normal, los cuales eran de diferentes áreas de marruecos, los cuales no tuvieran familiares con problemas de audición. Extrayendo ADN genómico de la sangre de los pacientesafectados y de sus familiares por el método de fenol cloroformo estándar.



Muestras y técnicas

Genotipo y análisis de ligamento
Se realizó análisis de ligamiento en esta familia y secuenciación paraidentificar la mutación que causa la sordera. Utilizando marcadores de STR, los cuales habían sido utilizados y relacionados con la sordera. Se utilizó el método de determinación del genotipo con...