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ALTERACIONES CROMOSOMICAS: NUMERICAS Y ESTRUCTURALES



ALUMNAS:
VELA DOLORIER, KARLA
ZAPATEL MALPARTIDA, ROMINA

PROFESOR: KOBAYASHI TSUTSUMI, LUIS FERNANDO
SEMINARIO: 52 S
CURSO: EMBRIOLOGIA
FECHA: 19 DE MARZO DEL 2013

Índice
1.- Introducción
2.- Importancia del estudio cromosómico
3.- Cromosomas humanos
3.1.- Definición de cromosomas humanos y cariotipo3.2.- Identificación Cromosómica, Técnicas de Bandas, e ISCN
3.3.- Definición de anomalía cromosómica y su importancia medica
3.4.- Mutaciones que originan alteraciones cromosómicas
4.- Alteraciones cromosómicas en el humano
4.1.- Anomalías Cromosómicas Numéricas
Trisomías (Sindrome de Down, Síndrome de Edwards, Sindrome de Patau)Poliploidias (Triploidias, Tetraploidias)
4.2.- Anomalias cromosómicas estructurales
Delecciones (Síndrome de Wolf – Hirschhorn, Sindrome cri-du-chat)
Duplicaciones (Síndrome de car eye)
Inversiones (Paracentricas, pericentricas)
Cromosomas en anillo
Translocaciones (reciprocas, robertsonianas)Sitios frágiles (Sindromes de X frágil)
4.3.- Anomalías de los cromosomas sexuales
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
4.4.- Mosaicismo cromosómico
5.- Conclusiones
6.- Anexos
7.- Bibliografía
1.- Introducción

En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su número o estructura. Estos cambios se clasificancomo alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Estas ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, eso conduce al exceso o carencia de material genético.Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después dela concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodia (triploidia, tetraploidia y en general poliploidia)















2.- Importancia del estudio cromosómico

Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes se encuentran en los cromosomas.Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño. Por ello, para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad, paraevaluar a una pareja con antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que sugiere una anomalía genética sirve el estudio cromosómico. Por otro lado, también sirve para dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomalía y por ultimo pero no menos importante sirve para determinar la constitución cromosómica del fetoantes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable.

3.- CROMOSOMAS HUMANOS

3.1 Definición de cromosomas humanos y cariotipo
Cromosomas humanos: estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes. Estos cromosomas solo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase....