analisis de los cromosomas

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Aberración cromosómica en el cromosoma 21, Trisomía causante de lSíndrome de Down .Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomasno sexuales .En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 másconocida como Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se handescrito casos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos demosaicismo).
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Son alteraciones en el número de copias de algunode los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (trisomíade los cromosomas sexuales: 47, XXY).Síndrome de Turner (monosomíade los cromosomas sexuales: 45, X).
Síndrome del doble Y(llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X(llamado a veces síndrome de lasuperhembra: 47, XXX).
Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno decromosomas no sexuales. Entre las anomalías más comunes con sintomatologíadestacan:
Deleciónde brazos.
Síndrome del maullido del gato(deleción del brazo corto delcromosoma 5).
Síndrome de Prader-Willi(deleción del brazo largo delcromosoma 15).
Síndrome deAngelman(deleción del brazo largo delcromosoma 15).
Síndrome deleción 22q13o de Phelan-McDermid (deleción el extremodistal delcromosoma 22).
Translocaciónde brazos.
Síndrome de Downfamiliar
CromosomaFiladelfia.No obstante pueden darse translocaciones, delecciones, duplicaciones e inversionesque afecten a poca escala y no generen síndrome.
Anomalías cromosómicas sexuales estructurales
Son alteraciones...