Analisis de necesidades: enfermedades raras

Análisis de las necesidades de los enfermos afectados por enfermedades raras

Lucas Garcia Baró

Sociología de la Salud y el Bienestar
Profesor: Pedro Gallo
Curso: 2013/1014
Universitat de Barcelona






Resumen
Las enfermedades raras son un fenómeno de creciente interés en las sociedades occidentales. Los cambios sociales que han representado el siglo XX han contribuido a cambiarla realidad de la salud pública de nuestras poblaciones disminuyendo la carga de enfermedad de las enfermedades agudas, en especial las infecciosas y aumentando al mismo tiempo la carga de las enfermedades crónicas. Esta situación, causada por los cambios socio-económicos y los avances médico científicos está impulsando un cambio de perspectiva socio-sanitaria más ajustada a las necesidades delos enfermos crónicos. En este nuevo panorama es donde las enfermedades raras estén emergiendo como un problema de salud pública de importancia prioritaria gracias a los trabajos de concienciación y difusión que están llevando a cabo las distintas asociaciones ciudadanas aparecidas alrededor de la espera de estas patologías. La amplia diversidad etiológica y la mutlidimensionalidad de estasenfermedades, junto a su causación congénita havian mantenido a estas enfermedades aisladas y excluidas de un sistema sanitario incapaz de comprenderlas y menos de tratarlas. La aglomeración de el amplio abanico de patologías raras bajo una misma consideración ha conseguido aumentar la atención hacia este fenómeno al convertirlo en un problema importante de salud pública puesto que pese a la bajaprevalencia de las enfermedades, el conjunto de la población afectada asciende hasta un 7% de la población europea. Esto junto al desarrollo de la perspectiva genética ha conseguido el reconocimiento de estas enfermedades y la singularidad médica de las mismas. El articulo busca analizar cual es la realidad de los afectados por las ER y cuales son sus necesidades socio-sanitarias con tal de aportarinformación relevante en el proceso de adaptación del sistema sanitario a los nuevos prototipos de enfermos.


Introducción: Enfermedad rara, una nueva realidad

Este sera un articulo de revisión bibliográfica sobre salud pública, el objeto concreto del estudio serán las enfermedades raras (ER), esta que se expone a continuación es una definición que nos introducirá en el concepto de enfermedadrara: “Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantilesgraves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías” María Posada et al.

La gran mayoría de las ER son causadas por defectos congénitos, se estima que alrededor del 75% de las enfermedades raras tiene un origen genético. Existen otras causadas por exposición a condiciones ambientales negativas tanto durante el embarazo como a posterior. Se estima además que 4.000de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos , si se tienen en cuenta solamente los tratamientos específicos para estas enfermedades, el número de ellas sin tratamiento aumenta. Se ha de tener en cuenta que muchos de los avances que se han dado en el tratamiento de ER han surgido de investigaciones no relacionadas con las ER pero que se han convertido en tratamientos eficaces para lasmismas.

Esto significa que son enfermedades que afectan a grupos muy pequeños de población, su propio nombre ya nos indica el carácter marginal de este tipo de patologías. El reducido número de enfermos de estas enfermedades es el causante de la falta de interés general hacia el estudio de estas enfermedades por parte del colectivo médico y científico, no ha sido hasta las ultimas décadas de la...