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Distrofia muscular de duchenne
Generalidades
La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular y pérdida de la masa muscular, atrofia progresiva muscular, pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez,otras aparecen en la mediana edad o más. Todas las DM son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. 
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares porcuatro criterios obligatorios:
1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
2. Tiene una base genética
3. El curso es progresivo
4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria, pues Se hereda en forma recesiva ligada al sexo; el gen que la determina está ubicado en el cromosoma X; este gen es incapaz de codificar la proteína Distrofina, lo que se traduce en un deterioro progresivo de las fibras musculares; por lo que es mucho más común en hombres (concretamente a 1 de cada 3500) que en mujeres. Es una miopatía de origen genético . Afecta a todas las razas.
El nombre sedebe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne.
Las distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más graves. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos.
Aunque el problema está presente desde la gestación, el diagnóstico puede demorar hasta los 3 ó 6 años, edad en que se hace evidente la falta de fuerza;Generalmente la debilidad muscular afecta :
1°) Afecta los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros y los codos.
2°) Afecta los músculos de las manos, la cara y el cuello.
3°) Es frecuente que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los 12 años.
4°) La respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias.Severos problemas respiratorios ó cardíacos marcan las etapas finales de la enfermedad, la cual hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.

Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
* Fatiga* Retardo mental (pero no empeora con el tiempo)
* Debilidad muscular:
comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
* Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
* Caídas frecuentes
* Debilidad rápidamente progresiva
* Dificultadal caminar progresiva:
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad.
* Dificultad para mantener la cabeza erguida.
* Se cae a menudo, puede parecer torpe o empezar a caminar de puntas porque no puede aplanar los pies por un tendón encogido
* Escoliosis
* Pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso) desarrollo notablede las pantorrillas por gordura
* Hipolordosis

Complicaciones
* Miocardiopatía
* Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
* Deformidades
* Arritmias cardíacas (poco comunes)
* Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
* Discapacidad progresiva y permanente
* disminución de la movilidad
* disminución de la capacidad para cuidarse
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