Analisis Pedigree

3/23/2011

Análisis de pedrigree
Profesor: María Georgina Haisang Profesor Practicante: S. Fernanda Abarzúa Curso: III°

¿Cuanto sabes…?
• ¿Qué se te viene a la mente con la palabra análisis o analizar?

¿Qué

es un pedigree?

Ahora…. ¿Qué es realizar un análisis de Pedrigree?

Entonces…
• Análisis de Pedigrís es una representación gráfica, la cual se establece con una simbologíagenética especifica y que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que posee un fenotipo de interés (propositus: caso índice, en estudio) en el miembro de la familia.

 Cada miembro de la hermandad se incluye en la genealogía de izquierda a derecha y por orden generacional.

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Patrones de herencia
Existen diferentes patrones de herencia según las posibleslocalizaciones de un gen:  Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).
Autosómico dominante Autosómico recesivo

 Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo.
Ligado a X dominante Ligado a X recesivo Ligado a Y (holándrico)

 Herencia citoplásmica: basada en la variación degenes simples en cromosomas de orgánelos (herencia materna).

Símbolos utilizados en análisis de pedigree humanos

Análisis de pedigree de desórdenes autosómicos recesivos

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Análisis de pedigree de desórdenes autosómicos recesivos
- Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados. - La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres.Pedigree ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común

Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

Imp! Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy pequeño.

Tarea:
Investiga los siguientes desordenes autosómicos recesivos • Fenilcetonuria • Fibrosis quística

Análisis de pedigree de desórdenes autosómicos dominantes

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Análisis de pedigree de desórdenes autosómicos dominantes

Análisis de pedigree de desórdenes autosómicos dominantes -El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones. - Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas. Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia
Pedigree ilustrativo de un fenotipo dominante poco común

Imp! Siempre es mas comúnencontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).

Tarea:
• Investiga las siguientes enfermedades o desordenes autosómicos dominantes: • Huntington • Pseudoacondroplasia • Polidactilia

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Herencia ligada al sexo

Enfermedades Recesivo ligadoal x
 Muchos mas machos que hembras muestran el carácter  Ninguna de la progenie de un macho afectado es afectada, pero todas sus hijas son portadoras que llevan el alelo recesivo enmascarado en su condición heterocigota  Ninguno de los hijos (machos) de un macho afectado muestra el fenotipo
Ej: Hemofilias A y B Ceguera para los colores rojo y verde Distrofia Muscular de Duchenne

DistrofiaMuscular de Duchenne 1 de cada 3500 nacimientos masculinos

Cambios de postura durante el avance de la distrofia muscular de Duchenne

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Tarea:
• Investiga las siguientes enfermedades recesivas ligadas al x: • Distrofia Muscular de Duchenne • Hemofilias A y B

Enfermedades Dominante ligado al X
Los varones afectados trasmiten la condición a todas sus hijas y no lo hacencon ninguno de sus hijos Las mujeres afectadas y casadas con varones sanos transmiten el defecto a la ½ de sus hijos, tanto varones como hembras

Ej: la hipofosfatemia, un tipo de raquitismo resistente al tratamiento con vitamina D

Tarea:
• ¿Cuál es la importancia de la Vitamina D en el cuerpo? .¿De donde la obtenemos?

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Ligado a Y (holándrico)
• Este patrón de herencia...