analitica

Resumen de la presentación 6
Los cromosomas X y Y son los responsables de la determinación del sexo
Los genes del cromosoma X tienen una distribución sexual característica y un modelo de herenciafácil de identificar y el 40% de contenido genético esta asociado a los fenotipos de enfermedad
Hipótesis de lyon: en las células somaticas (mamíferos hembra) un cromosoma X es activo para latranscripción. El otro cromosoma X inactivo y aparece en células como cromatina sexual. La inactivación se produce al principio de la vida embrionaria.
Herencia recesiva ligada a X : se da cuando el aleloalternado es recesivo sobre el normal, el gen se encuentra en el cromosoma X, se da mas en hombres porque solo tiene un cromosoma X. en mujeres si se le hereda solo un alelo mutado serian soloportadoras pero si se le heredan dos alelos mutados estará enferma, la incapacidad de riesgo es mucho menor en mujeres que en varones.
Ejemplos de herencia ligada a X:
1. Hemofila A y B
2. Daltonismo
3.Distrofia muscular
4. Hidrocefalia
5. Mucopolisacaridosis

Hemofilia: ocurre cuando hay ausencia o baja de algún factor de coagulación
En el tipo a ausencia del factor 8 y en la de tipo bausencia del factor 9
Daltonismo: afectación de por vida , no existe tratamiento, incapacidad para ver ciertos colore, enfermedad congénita hereditaria, solo afecta a varones.
La forma mas grave dedaltonismo es la acromatopsia ya que no puede ver ningún color.
La hidroxicloroquina para la artritis puede causar daltonismo
Distrofia muscular: afecta a uno de 3000 varones es degeneración muscularprogresiva
Muerte frecuente por parocardiorespiratorio
Producto génico: distrofina (tiene gran tamaño)
Las células musculares son las mas afectadas, pero también las neuronas.
La distrofia muscular deBecker es la menos frecuente y la mas leve.
Causas de la hidrocefalia congénita:
1. Estenosis acueductal
2. Mielomeningocele
3. Hidrocefalia comunicante
4. Malformación dandy
Es diagnosticada...