Anat Pat

Tema 6: Alteraciones celulares asociadas a deficit enzimatico lisosomal: Tesaurismosis


Tesaurismosis:
Acumulo patologico de una sustancia endogena u exogena causado por un deficitenzimatico primario lisosomal (enfermedad por deposito lisosomico) o por cualquier proteina esencial para el funcionamiento lisosomal.
Se produce el acumulo de estos productos no degrados .
Ladistribucion de los depositos en el organismo depende de la riqueza de cada tejido en el material a degradar y del tejido donde tenga lugar la degradacion. Son enfermedades congenitas de causa genetica, patron de herencia autosomico recesivo o ligado a X. Con acumulo de sustancias normales o anormales desde el desarollo embrionario en el sistema reticuloendotelial
Tambien son enfermedadespediatricas : algunas causan la muerte en el 1° año de vida


Enfermedades por deposito lisosomico :

1- Glucogenesis: hidratos de carbono
A- Tipo I : enfermedad de Von Gierke (deficit englucosa-6-fosfatasa)
B- Tipo II : enfermedad de Pompe (deficit en glucosidasa lisosomica)
C- Tipo II : enfermedad de Cori

2- Lipoidosis (esfingolipidosis,sulfatidosis):lipidos complejos
A-Enfermedad de Gaucher (deficit en glucocerebrosidasa)
B- Enfermedad de Niemann-Pick (deficit en esfingomielinasa)
C- Enfermedad de Fabry (deficit en alfa-galactosidasa A)
D- Enfermedad de Tay-Sachs(deficit en hexosaminidasa A)

3- Mucopolisacaridosis : mucopolisacaridos
A- TipoI o enfermedad de Hurler (deficit en alfa-L.iduronidasa)
B- Tipo II o enfermedad de hunter (deficit enI-iduronosulfato sulfatasa)

Preguntas :
1- Cual es la enzima que falta en la enfermadad de Von Gierke?
2- A que se asemeja el citoplasma de la celula de Gaucher?
3- Que enfermedad profuce opacidad de lacornea?
4- Cuales son las dos mucopolisacaridosos?

Respuestas :
1- La gluccosa-6-fosfatasa ( o G-6-P).
2- A un papel arrugado.
3- Enfermedad de Fabry.
4- Enfermedad de Hurler y de Hunter.