Anato Pato !

Cri Du Chat

Definição:
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoasé de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
Características fenotípicas
Osrecém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo decrescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia(desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimentocrânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.

São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimentopondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
Éfundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perdado material genético do braço curto do cromossomo.

Causa

Acredita-se que a Progéria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer...