Anatomia Humana
Páginas: 9 (2218 palabras)
Publicado: 2 de agosto de 2012
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA DE MEDICINA
BIOLOGÍA MOLECULAR
DOCENTE: CAROL CASTILLO
APLICACIÓN DEL ANALISIS GENÓMICO A LA MEDICINA
PRESENTADO POR
ALEJANDRA BENAVIDES
JUAN SEBASTIAN MORENO
RONALD FERNANDO HERNANDEZ
TANIA ALEXANDRA MAYA
PRIMER SEMESTRE GRUPO 7-11
SAN JUAN DE PASTO 23 DE ABRILDE 2012
APLICACIÓN DEL ANÁLISIS GENÓMICO A LA MEDICINA
ADurante la década de los años 1990, el desarrollo del proyecto del desciframiento del genoma humano permitió abrir las puertas a que la medicina pueda diagnosticar, prevenir y tratar a las enfermedades desde sus fuentes primariasmoleculares.
EL DESCIFRAMIENTO DEL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, las revistas Nature y Science publicaron los resultados preliminares del primer borrador completo de las secuencias detalladas de los 3 mil millones de nucleotidos del genoma de la especie humana. Después de 15 años de trabajo, miles de científicos, distribuidos en decenas de centros de investigaciónbiotecnológicos en los países industrializados, lograron alcanzar esta meta que tiene un enorme significado simbólico para el progreso de la humanidad, en hitos comparables con la fisión nuclear o el desembarco en la Luna.
Durante esta década de investigaciones genómicas también se secuenciaron los genomas de otras especies, y del análisis comparativo se ha podido apreciar cómo el ser humano compartelos mismos genes, no solamente con las especies de mamíferos, sino también con las moscas, los gusanos y las bacterias, descubriendo así la unidad genética de los seres vivos. El impacto de estos descubrimientos ha sido decisivo para el progreso de las ciencias biológicas y, específicamente, para la medicina y las ciencias de la salud.
El objetivo de este trabajo es resumir los aspectos másrelevantes de la aplicación de estos descubrimientos básicos en los problemas de la medicina, en las áreas de la fisiopatología, patología, microbiología, epidemiología, diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de las dolencias humanas. Los temas para abordar son tan vastos y complejos que deberemos referirnos solamente a los descubrimientos y progresos más útiles y significativos enmedicina clínica.
TRASTORNOS COMPLEJOS O POLIGÉNICOS
[pic]
La mayoría de las enfermedades crónicas del adulto representan la culminación de la interacción prolongada entre genes y factores ambientales o de estilos de vida. Ejemplos son la hipertensión, cardiopatías coronarias, diabetes, obesidad, psicopatías, etc. Son trastornos cuantitativos causados por lainteracción entre genes y entre genes y factores no genéticos. Los estudios de genealogías de familias con estos trastornos no revelan un patrón de herencia mendeliana y las mutaciones puntuales no explican los síntomas o signos. Son los factores ambientales y estilos de vida que agregados a los genes predisponentes, impactan al fenotipo, emergiendo así la enfermedad. Los genes predisponentes sonmúltiples. Muchos de ellos son genes ortólogos que están presentes en los cromosomas de los roedores y las moscas. Existen homologías entre secuencias de genes en roedores y hombre. Los genes de la obesidad se hallaron en el ratón y en el hombre. En total se han descubierto unos 60 genes homólogos del hombre con el ratón, que están asociados a enfermedades humanas.
La complejidad de la etiologíade estas enfermedades se ilustra con los recientes descubrimientos de la genética de la enfermedad coronaria. Se han identificado cuatro enfermedades monogénicas del colesterol que elevan las tasas de lipoproteínas de baja densidad: la hipercolesterolemia familiar (gen LDL); el defecto familiar de la ApoB-100; la hipercolesterolemia autosómica recesiva (gen ARH) y la sitosterolemia (gen...
PROGRAMA DE MEDICINA
BIOLOGÍA MOLECULAR
DOCENTE: CAROL CASTILLO
APLICACIÓN DEL ANALISIS GENÓMICO A LA MEDICINA
PRESENTADO POR
ALEJANDRA BENAVIDES
JUAN SEBASTIAN MORENO
RONALD FERNANDO HERNANDEZ
TANIA ALEXANDRA MAYA
PRIMER SEMESTRE GRUPO 7-11
SAN JUAN DE PASTO 23 DE ABRILDE 2012
APLICACIÓN DEL ANÁLISIS GENÓMICO A LA MEDICINA
ADurante la década de los años 1990, el desarrollo del proyecto del desciframiento del genoma humano permitió abrir las puertas a que la medicina pueda diagnosticar, prevenir y tratar a las enfermedades desde sus fuentes primariasmoleculares.
EL DESCIFRAMIENTO DEL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, las revistas Nature y Science publicaron los resultados preliminares del primer borrador completo de las secuencias detalladas de los 3 mil millones de nucleotidos del genoma de la especie humana. Después de 15 años de trabajo, miles de científicos, distribuidos en decenas de centros de investigaciónbiotecnológicos en los países industrializados, lograron alcanzar esta meta que tiene un enorme significado simbólico para el progreso de la humanidad, en hitos comparables con la fisión nuclear o el desembarco en la Luna.
Durante esta década de investigaciones genómicas también se secuenciaron los genomas de otras especies, y del análisis comparativo se ha podido apreciar cómo el ser humano compartelos mismos genes, no solamente con las especies de mamíferos, sino también con las moscas, los gusanos y las bacterias, descubriendo así la unidad genética de los seres vivos. El impacto de estos descubrimientos ha sido decisivo para el progreso de las ciencias biológicas y, específicamente, para la medicina y las ciencias de la salud.
El objetivo de este trabajo es resumir los aspectos másrelevantes de la aplicación de estos descubrimientos básicos en los problemas de la medicina, en las áreas de la fisiopatología, patología, microbiología, epidemiología, diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de las dolencias humanas. Los temas para abordar son tan vastos y complejos que deberemos referirnos solamente a los descubrimientos y progresos más útiles y significativos enmedicina clínica.
TRASTORNOS COMPLEJOS O POLIGÉNICOS
[pic]
La mayoría de las enfermedades crónicas del adulto representan la culminación de la interacción prolongada entre genes y factores ambientales o de estilos de vida. Ejemplos son la hipertensión, cardiopatías coronarias, diabetes, obesidad, psicopatías, etc. Son trastornos cuantitativos causados por lainteracción entre genes y entre genes y factores no genéticos. Los estudios de genealogías de familias con estos trastornos no revelan un patrón de herencia mendeliana y las mutaciones puntuales no explican los síntomas o signos. Son los factores ambientales y estilos de vida que agregados a los genes predisponentes, impactan al fenotipo, emergiendo así la enfermedad. Los genes predisponentes sonmúltiples. Muchos de ellos son genes ortólogos que están presentes en los cromosomas de los roedores y las moscas. Existen homologías entre secuencias de genes en roedores y hombre. Los genes de la obesidad se hallaron en el ratón y en el hombre. En total se han descubierto unos 60 genes homólogos del hombre con el ratón, que están asociados a enfermedades humanas.
La complejidad de la etiologíade estas enfermedades se ilustra con los recientes descubrimientos de la genética de la enfermedad coronaria. Se han identificado cuatro enfermedades monogénicas del colesterol que elevan las tasas de lipoproteínas de baja densidad: la hipercolesterolemia familiar (gen LDL); el defecto familiar de la ApoB-100; la hipercolesterolemia autosómica recesiva (gen ARH) y la sitosterolemia (gen...
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