Anatomia

Tagesschule y Colegio
“San Gerardo”

Enfermedades de la Sangre
PORFIRIA
Anatomía

Meritxell Riofrío
Fernando Rueda


2012-2013


1. ¿Qué es la Porfiria?
La porfiria es una serie de enfermedades ligadas a la acumulación de porfirinas (sector que almacena el hierro de los glóbulos rojos). Esta enfermedad ocasiona problemas en el sistema nervioso y en la piel. Es una enfermedadhereditaria, excepto la porfiria cutánea tarda, que es adquirida.
La porfiria es un grupo de trastornos en los que la acumulación de porfirinas o precursores de la porfirina en el cuerpo, ocasionan diferentes desórdenes.
La porfirina es un bloque en la hem o hemo (es el almacenamiento de hierro en los glóbulos rojos, responsables del transporte del oxígeno en el organismo).
La producción deporfirinas ocasiona diferentes síntomas en el sistema nervioso y en la piel.
2. ¿De dondé viene el nombre “Porfiria”?
El nombre de esta afección, viene del griego y significa, púrpura, debido a que la orina de algunos enfermos, tiene color rojizo, por la presencia excesiva de porfirinas y sustancias relacionadas. La orina puede sufrir un oscurecimiento al ser expuesta a la luz. En las materiasfecales, también se puede detectar el exceso de porfirinas.
3. ¿Causas de la Porfiria?
La porfiria es una enfermedad hereditaria, excepto por un subtipo de porfiria cutánea tarda, que es adquirida.
La presencia de esta enfermedad en la familia aumenta el riesgo de padecerla, proporcionalmente a la cercanía del parentesco. La enfermedad ataca con mayor frecuencia a personas de raza blanca que aasiáticos y afro-descendientes.
Los desencadenantes de ataques son: drogas, alcohol, químicos, dietas, luz solar.
• Porfiria intermitente aguda: drogas (barbitúricos, sulfamidas, esteroides), cambios hormonales de origen menstrual, dietas para perder peso, infecciones, alcohol, estrés, cirugía, tabaquismo.
• Porfiria cutánea tarda: hierro, alcohol, estrógenos, hidratos de carbono, ciertospesticidas.
• Porfiria eritropoyética: luz solar, dietas para perder peso.
• Porfiria eritropoyética congénita: luz solar.
4. ¿Sintomas de la Porfiria?
Los ataques de porfiria aguda suelen comenzar con intenso dolor abdominal, vómitos y estreñimiento. También pueden aparecer cambios en la personalidad, parestesias periféricas (hormigueo, entumecimiento), parálisis, debilidad, cambiossensoriales, dolor muscular. Los ataques agudos producen desequilibrios electrolíticos profundos, descenso en la presión sanguínea, shock y ocasionalmente la muerte.
5. ¿Tratamiento de la Porfiria?
Durante un ataque agudo, se mantiene el balance de electrolitos, se monitorea la sangre, administran carbohidratos, administración de calmantes, sedantes.
Para el tratamiento crónico de la enfermedad serecomienda no consumir alcohol, evitar medicación que precipite los ataques, una dieta rica en carbohidratos, evitar la exposición a la luz solar, empleo de filtros solares, consumir betacarotenos, evitar los traumas cutáneos. Puede considerarse, según el caso, la posibilidad de una esplenectomía
6. ¿Tipos de Porfiria?
Existen siete tipos principales. Dependiendo del tejido en que predomina eldefecto metabólico, se agrupan en Hepáticas o Eritropoyéticas.
Porfirias hepáticas:
1. Porfirias agudas
2. Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
3. Porfiria Variegata (PV)
4. Coproporfiria Hereditaria (CPH)
5. Plumboporfiria o Porfiria de Doss
6. Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
Porfirias Eritropoyéticas:
1. Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günther:
2. ProtoporfiriaEritropoyética (PPE)
7. Prevención
En todas las Porfirias los pilares de la prevención son:
Un diagnóstico confirmado de la enfermedad o conocer que se es portador asintomático.
La información.
La información debería ser facilitada por el médico al paciente y la familia.
Ante una duda (medicamentos, anestesia,…) o situación ( un nuevo síntoma, cambios en la evolución,…) que requiera mayor información,...