anatomia
DIAGNÓSTICO DE LAS ANOMALÍAS RENALES
Las anomalías renales son las más frecuentemente diagnosticadas en el periodo prenatal (30%). La valoración sistemática de las anomalías del tracto urinario debe incluir:
1. Valoración del volumen de líquido amniótico. Cuando existe oligoamnios debe descartarse una anomalía del tracto urinario. Si éste se detecta al inicio del segundotrimestre tiene un pronóstico muy desfavorable por la hipoplasia pulmonar acompañante. En el contexto de una anomalía del tracto urinario, la existencia de un volumen de líquido amniótico normal indica buen pronóstico puesto que, al menos, hay un riñón normofuncionante.
2. Localización y caracterización de la anomalía: Debemos valorar la vejiga (presencia, aspecto y tamaño), identificar los riñones(número, posición, aspecto), evaluar la existencia de dilatación en el tracto urinario y sus características (medida, nivel y causa de obstrucción), afectación mono o bilateral y sexo fetal.
3. Búsqueda de anomalías asociadas. La detección de una anomalía urinaria puede darse en el contexto de anomalías asociadas, un síndrome (VACTERL) o una alteración cromosómica. Cuando existen malformacionesasociadas el riesgo de alteración cromosómica se eleva significativamente.
Entre las anomalías renales encontramos varios tipos:
A) ANOMALÍAS DECANTIDAD DE TEJIDO RENAL
1. Agenesia renal bilateral
Hay una ausencia bilateral de riñones, uréteres y arterias renales. La incidencia es de 1/5000 nacimientos con predominio masculino (2,5:1). Puede presentarse como una anomalía aislada o formando parte deun síndrome cromosómico o genético de herencia mendeliana.
El diagnóstico ecográfico incluye la ausencia de la vejiga (>SG 13), ausencia bilateral de los riñones fetales (>SG 12) y oligoamnios severo. La ausencia de riñones es el hallazgo más específico pero puede ser difícil de documentar debido a la pobre calidad de imagen asociada con el oligoamnios. Además, el intestino o las glándulassuprarrenales se pueden confundir con riñones. Sin embargo, el reconocimiento del aspecto aplanado, distintivo de la glándula suprarrenal en el corte longitudinal (signo de la suprarrenal tumbada) ayuda a confirmar que el riñón no se desarrolló en el flanco.
La no visualización repetida y segura de la vejiga urinaria (durante un periodo de una hora) es un signo secundario de agenesia renal bilateral; alcontrario, la identificación de una vejiga normal excluye este diagnóstico. Un pequeño divertículo uracal puede simular la vejiga pero la ausencia de vaciado y llenado lo diferencia de ésta. Otras técnicas se han propuesto para mejorar la visualización de las estructuras fetales como la identificación de la arteria renal con Doppler color.
El riesgo de recurrencia depende de la etiología. Si sepresenta de forma aislada y sin antecedentes familiares, el riesgo de recurrencia es del 3‐4%, y cuando forma parte de un síndrome polimalformativo, del 8%.
1. Los familiares directos del paciente tienen un riesgo de un 13% de padecer una agenesia renal unilateral. Cuando hay dos hijos afectos el riesgo se eleva a un 30%. Hay que realizar una valoración ecográfica de los padres y hermanos....
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