anatomia

Conceptualización de mutación cromosómica
Causante de la acondroplasia




Resumen
Teniendo en cuenta que la acondroplasia se da por un cambio de un gen autosómico dominante en el cuarto par de cromosomas, hay un factor conocido como F GFR3 quien determina la producción de la proteína que estimula el desarrollo y crecimiento delos huesos y cartílagos.
Cuando se carece de esta proteína los cartílagos se fusionan de una manera muy acelerada especialmente en huesos largos, ya que la alteración esta más localizada en la falla en el crecimiento longitudinal del cartílago de la lámina edificaría ocasionando así el enanismo (acondroplasia)
Ya que las características de esta patología son muy comunes o parecidas en todas laspersonas con esta enfermedad, los tratamientos y/o las terapias para poder llevar una vida normal han sido de gran avance para estas personas mejorando así problemas emocionales y psicológicos. Inclusive por medio de pruebas realizadas como amniocentesis y Cordocentesis se puede descubrir esta misma antes del nacimiento.















Palabras Claves

Acondroplasia
cromosomanucleótidos
fibroblasto
Objetivos
Objetivo General
Conceptualizar la mutación cromosómica causante de la acondroplasia.

Objetivos Específicos

Especificar la causa de la patología
Especificar las características físicas que acompañan la acondroplasia y sus consecuencias en el estilo de vida de las personas que la padecen.
Describir las patologías secundarias que son consecuencia deesta alteración.
Describir el equipo médico que interviene en el tratamiento de la acondroplasia.












Introducción
Este es un proyecto de investigación ha sido realizado por estudiantes de Fisioterapia de primer semestre de la Universidad Manuela Beltrán, en el cual se busca conceptualizar una patología embrionaria como la acondroplasia, la cual es la forma de enanismo máscomún, no obstante se debe tener en cuenta que no es la única forma de enanismo existente.
La teorización consiste en investigar los diversos aspectos de la patología, como su causa, su diagnóstico y su tratamiento, mediante artículos científicos encontrados en diversos sitios web y en libros de embriología básicos.
Algo interesante es que la acondroplasia se produce por el cambio de lugar de dosbases nitrogenadas en un gen del cuarto par de cromosomas, lo que provoca un cambio en el desarrollo del embrión desde su inicio y esto desencadena una serie de eventos resultantes de esta alteración genética.
















Marco Teórico
Descripción
En nuestra sociedad se supone que se debe alcanzar una estatura normal o promedio según la raza a la que se pertenece o lazona de la cual se es originario, pero mucha gente no alcanza la estatura que se supone debe alcanzar, ya que posee una carga genética determinada que ha sido heredada de los progenitores y muchas veces son patologías genéticas que afectan un determinado individuo. Entre estas patologías genéticas podemos encontrar la acondroplasia. Se han encontrado pruebas de que esta patología no es nueva en elser humano pues se han descubierto osamentas pertenecientes al periodo neolítico con las características típicas de la acondroplasia. En las culturas más antiguas del mundo como la egipcia se tenía conocimiento de la acondroplasia y quienes eran portadores tenían una posición social privilegiada, pero fue en la época medieval que se degrado a los acondroplásicos al grado de bufones y payasos apesar de que en muchas familias nobles se presentó la patología.
La acondroplasia no fue descrita hasta 1878, por el médico francés Jules J. Parrot (Excideuil 1829 – París 1883), y en 1900 el también médico francés Pierre Marie (París 1853 – Cannes 1940) completó su descripción).
La acondroplasia es un cambio en un gen autosómico dominante en el cuarto par de cromosomas, se dice que es cuando se...