ANATOMIA

CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA 
 
1. Genetica clásica – Genética molecular 
 
1.1.
La genética clásica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que observamos) y deduce el 
genotipo (gen o genes que determinan un carácter), podríamos decir que estudia las funciones 
de las proteínas y deduce los genes responsables de su síntesis. 
 
1.2.La genética molecular parte del genotipo (conoce la secuencia de un gen) y deduce el fenotipo 
(la secuencia de aminoácidos de una proteína que desempeña una actividad determinada). 
 
2. Conceptos generales en Genética 
 
2.1.
GEN: Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la información necesaria para la 
síntesis  de  una  proteína.  Desde  el  punto  de  vista  de  la  genética  clásica,  son  las  unidades  es‐tructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a través de los gametos, 
y que regulan la manifestación de los caracteres heredables. 
 
Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan de forma independiente, al 
existir muchos más caracteres que cromosomas algunos caracteres diferentes deberán ir sobre el mismo cromosoma; estos genes se denominan ligados y, generalmente se transmiten jun‐
tos a la descendencia. En este caso no se cumple la tercera ley de Mendel. 
 
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen: 
 
2.1.1. Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o 
autosomas (Mendel). 
2.1.2.Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas de‐
terminantes del sexo. 
2.1.3. Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en cromosomas de orgá‐
nulos celulares como las mitocondrias (herencia materna). 
 
2.2.
ALELO (Alelomorfo): Cada una de las formas de expresión de un gen. Un gen (A) puede modifi‐
carse mediante mutaciones que dan lugar a la aparición de dos o más formas alélicas de dicho gen (A1, A2,......An), denominadas alelos o alelomorfos. Se conocen generalmente varias formas 
alélicas de cada gen, la más abundante se denomina alelo salvaje  y las restantes alelos muta‐
dos. 
 
2.3.
CARÁCTER  GENÉTICO  O  HEREDABLE.  Cada  una  de  las  características  de  un  individuo  conse‐
cuencia de la actividad de sus genes; o mejor aún, de la actividad de sus proteínas estructura‐les, enzimáticas, etc. 
 
2.3.1. Carácter  cualitativo:  presenta  dos  alternativas  fáciles  de  observar  (semilla  lisa  o  rugosa; 
normal o albino) reguladas por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en 
el caso de las series de múltiples alelos). Por ejemplo el carácter color de la piel del guisan‐
te está regulado por un gen con formas alélicas (A) y (a). 
 2.3.2. Carácter  cuantitativo:  presenta  diferentes  graduaciones  entre  valores  dos  extremos.  El 
carácter  enanismo  o  normalidad  es  cualitativo,  pero  la  variación  de  estaturas  dentro  de 
cada uno de los dos casos es un carácter cuantitativo. Estos caracteres dependen de la ac‐
ción acumulativa de muchos genes cada uno de los cuales produce un efecto pequeño, sin olvidar la importancia de los factores ambientales. 
 
 

2.4.

GENOTIPO: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. 

2.5.

FENOTIPO: Es la manifestación externa del genotipo, lo que vemos; es decir, la suma de los ca‐
racteres observables en un individuo. El genotipo es invariable e idéntico en todas las células  de un organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas, pues es el resultado 
de la interacción entre el genotipo y el ambiente: 
Fenotipo = Genotipo + Acción ambiental 

 

 

 

Esta distinción refleja una división entre las funciones desempeñadas por los ácidos nucleicos 
(genotipo)  y  las  proteínas  (fenotipo);  siendo  el  ambiente  de  un  gen  los  otros  genes,  el  cito‐...