anatomia

1- Un niño de 2 años fue llevado al pediatra para una visita de rutina. Se encuentro que el niño tenía cabello blanco, incluyendo cejas y pestañas. Su piel era muy pálida y el examen ocular reveloun pobre desarrollo de la macula junto con iris y pupilas. El padre del niño tenía las mismas características.
a) Que desorden sufre este niño? Ausencia de melanina y queratina
b) Que reaccióncataliza la enzima ausente? La tirosinasa cataliza fenoles
c) Que enfermedad de la piel está en riesgo de sufrir este niño? Albinismo

2- Un hombre de 35 años de edad se presenta con manchas obscuras ynegras en la esclerótica y orejas. Refiere dolor de espalda e inflamación en la rodilla: También ha notado cuando deja la orina en reposo se hace obscura.
a) Que enfermedad sufre este hombre?Alcaptonuria
b) Cuál es la enzima deficiente en esta enfermedad? homogentisato-1,2-dioxigenasa
c) Que sustancia se podría esperar que estuviera elevada en su orina? Ácido Homogentisico.

3- Un hombre de32 años de edad acude al servicio de urgencias presentado con un cuadro agudo de dolor intermitente y severo con el flanco izquierdo, vómito y hematuria. Refiere haber experimentado estos episodiosvarias veces antes. Durante la exploración física el hombre cambia constante de posición en la cama. Se encuentra una marca de sensibilidad en el ángulo costo vertebral izquierdo. Los estados delaboratorio mostraron cristales hexagonales sobre el sedimento trio de orina acidificada.
a) Que desorden sufría este paciente? Calculo renal
b) Cuál es la etiología en este padecimiento? Acumulación decalcio, oxalato, cistina, estrubita y ácido úrico.
c) Cuál es el tratamiento para este desorden:
Arupurinol, ingesta de agua, antibióticos diuréticos.

4- Un joven de 3 años es llevado por su padreal servicio de emergencia después de la luxación del hematoma del hombro derecho al jugar de manera brusca con su hermano menor. En el interrogatorio se encontró que el muchacho se había dislocado el...