anatomia

ALTERACIONES CONGENITAS
El esqueleto es sitio muy frecuente de manifestación de anomalías cromosómicas, infecciones virales, efectos de radiación y otras noxas que afectan el desarrollo normal del embrión y que quedan en evidencia en el momento del nacimiento. Algunas de las más frecuentes, de tipo genético, son:
Osteogénesis imperfecta
Representa un defecto en la estructura de la matrizfibrosa del hueso con incapacidad para transformar hueso esponjoso en hueso compacto, con osteoblastos defectuosos. Se caracteriza por la presencia de múltiples fracturas (incluso in utero ), con defecto en la reparación (callo exuberante) y escleróticas azules que transparentan los vasos de la coroides. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
Acondroplastia
Enfermedad de caracterdominante. Es una rizomelia , es decir, afecta principalmente la raíz de los miembros (fémur y húmero), en menor grado piernas y antebrazos y con manos y piés dentro de límites normales. No afecta al cráneo ni el nivel de inteligencia general. Se trata de un defecto de la osificación endocondral, con desaparición precoz del cartílago de crecimiento metafisiario lo que explica el mayor daño a nivelde fémur y húmero. Es el típico enano de circo.
Osteopetrosis
Se la conoce también como enfermedad marmórea o de Albers-Schönberg. Es una esclerosis ósea con gruesas trabéculas óseas anormales que no dejan espacio para el tejido hematopoyético. Son frecuentes las fracturas, la anemia y la ceguera (por compromiso de los huesos de la base del cráneo). Se debe a un defecto (no a ausencia) de lososteoclastos, los que no remodelan adecuadamente las osificaciones preliminares y dejan islotes de cartílago en medio del tejido óseo metafisiario y diafisiario. El examen radiológico muestra huesos densos, anchos, sin canal medular, lo que representa cartílago hipermineralizado.
Displasia fibrosa
Es un defecto en el que la matriz fibrosa del esqueleto no presenta osteoblastos. Sin embargo,aparecen escasas y defectuosas trabéculas generadas por metaplasia del tejido fibroso; tampoco hay osteoclastos. Las trabéculas son de estructura plexiforme y no laminillar (Fig. 12-3). Puede ser politópica (varios focos) y poliostótica (varios huesos). Hay importantes deformaciones del esqueleto, especialmente de fémur (en cayado de pastor) y de tibia. Frecuentemente se asocia con manchas de color cafécon leche de la piel y, menos frecuentemente, con pubertad precoz (enfermedad de Albright).
 
ENFERMEDADES METABOLICAS
Osteoporosis senil
Afecta principalmente a mujeres mayores, postmenopáusicas. Consiste en una pérdida de la matriz ósea debida a múltiples factores, siendo el principal la disminución de la función ovárica (estrógenos). Se aprecia mejor en la columna vertebral, radio y fémur.La gran mayoría de las fracturas del adulto mayor tienen esta causa. Hay adelgazamiento del hueso cortical, disminución del tamaño y número de trabéculas; la remodelación permanente del esqueleto muestra predominio de la reabsorción.
Una forma especial de osteoporosis se observa en casos de inmovilizaciones más o menos prolongadas. Ocurre en personas con largas estadías en cama, uso de yesos,paralíticos y en casos de falta de gravedad, como se ha observado en astronautas. Sus causas y manifestaciones son motivos de discusión.
Raquitismo
El aporte deficiente de vitamina D impide que el calcio se fije en la substancia osteoide. Se produce así un esqueleto poco rígido, deformable por las presiones y con alteraciones en los sitios donde tiene importancia arquitectónica, tal como en la zonadel cartílago metafisiario de crecimiento, donde puede observarse hiperproducción de osteoide con deficiente calcificación preparatoria. Generalmente hay alteración del metabolismo del calcio y fósforo con signos de función exagerada de las paratiroides (hiperparatiroidismo secundario). El cuadro se manifiesta principalmente entre los 6 meses y los 2 años de edad, a nivel de costillas (rosario...