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Albinismo
Progeria
Maullido de gato
Síndrome de dow
ABINISMO
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en losseres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinaciónde los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye portodo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipo pigmentación, conocida comoalbinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción dela enzima tirosinas a.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinas a no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no seproduce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Poreso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
PROGERIA
Progeria (del griego pro,"hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una enfermedadgenética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimientobrusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año devida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia...