anemia aplasica

Anemia aplasica

El defecto primario de este tipo de anemia es la incapacidad de la medula ósea de producir el numero normal de eritrocitos, a pesar de contener cantidades normales de todos los factores eritropoyeticos necesarios.
En la mayoría de los casos, el defecto reside en la incapacidad del tejido eritropoyetico de responder a los estímulos adecuados, ya que cantidades aparentementenormales de eritropoyetina se observan en el plasma de estos pacientes.
En la mayoría de los casos, el efecto reside en la incapacidad del tejido eritropoyetico de responder a estímulos adecuados, ya que cantidades aparentemente normales de eritropoyetina se observan en el plasma de los pacientes.

Se sospecha de aplasia de la médula ósea en un paciente que se encuentre con pancitopenia ydisminución del número de reticulocitos en sangre periférica. La presencia de esplenomegalia casi siempre descarta el diagnóstico de aplasia, y debería orientarnos hacia otras patologías.
I. FISIOPATOLOGÍA
La base teórica para la falla medular incluye un defecto primario o daño de la “stemcell” o bien a nivel del microambiente de la médula ósea. La distinción entre una anemia aplástica adquirida ohereditaria puede representar un reto clínico, pero más del 80% de los casos son adquiridos. En los casos adquiridos los datos clínicos y de laboratorio sugieren que es una enfermedad autoinmune.
La evaluación morfológica de la médula ósea muestra una carencia de elementos hematopoyéticos, evidencia-do una mayor proporción de células grasas. La citometría de flujo muestra que la poblacióncélulas CD34, las que contienen las células madres y los progenitores unipotenciales tempranos, están substancialmente reducidas. Datos de los cultivos in vitro sugieren una pérdida profunda de funcionalidad de los progenitores hematopoyéticos, a tal punto que no responden a altos niveles de factores hematopoyéticos de crecimiento. Pequeña evidencia apunta a un defecto microambiental como causa de laanemia aplástica.

En pacientes con anemia aplástica severa (AAS) las células estromales tienen una función normal, incluyendo la producción de factor de crecimiento. Una cantidad adecuada de función estromal está implícita en el éxito del trasplante de médula ósea, porque estos elementos estromales son los hospederos originales.
Probablemente la supresión de la hematopoyesis está mediada por unapoblación extendida de linfocitos T citotóxicos (CTLs), tales como los CD8 y HLA-DR+, mismos que se detectan tanto en sangre periférica como en médula ósea de pacientes con anemia aplástica. Estas células producen citoquinas inhibitorias como el interferon gamma y factor de necrosis tumoral (FNT) que pueden suprimir las células progenitoras de crecimiento. Estas citoquinas suprimen lahematopoyesis al afectar el ciclo mitótico y muerte celular induciendo apoptosis mediado por el ligando de Fas. Dichas cito-quinas inducen a la sintetasa de óxido nítrico y producción de óxido nítrico por las células de la médula ósea, lo que contribuye a citotoxicidad inmuno mediada y la eliminación de células hematopoyéticas.



II. Etiologia:
Causas congénitas o hereditarias (20%)
Los pacientesusualmente presentan características dismórficas o estigmas físicos. En ocasio-nes, la falla medular puede ser la presentación inicial.
Aplasias congénitas: 25% de las aplasias en la infancia son de causa hereditaria o congénita o forman parte del síndrome. Es importante conocer los síndromes para tratarlos de la manera correcta.
Anemia de Fanconi (AF):
Es la aplasia medular congénita másfrecuente y se suele manifestar a los 5-10 años. Es una enfermedad genética autosómica recesiva, frecuente en los africanos y en los descendientes europeos. Existe un defecto en estabilidad del ADN, la reparación del DNA y una mayor sensibilidad a los radicales libres de oxígeno en los linfocitos de sangre periférica o las células de médula ósea. Las células de los pacientes con AF muestran...