Anemia de células falciformes


Anemia de células falciformes
(Enfermedad de la hemoglobina S; anemia drepanocítica; meniscocitosis)
Anemia hemolítica crónica que se presenta casi exclusivamente en individuos de raza negra, caracterizada por hematíes falciformes, debido a la herencia homocigota de HbS.
Etiología, incidencia y patogenia
Los homocigotos presentan anemia de células falciformes (aproximadamente el 0,3 % de losindividuos de raza negra en EE.UU.); los heterocigotos (8-13 % de los negros) no presentan anemia, pero el rasgo falciforme puede demostrarse in vitro.
En la HbS, la valina se sustituye por el ácido glutámico en el 6o aminoácido de la cadena b. Este cambio reduce su carga eléctrica y determina que se mueva con más lentitud que la HbA hacia el ánodo en el análisis electroforético. La desoxi-HbS esmucho menos soluble que la desoxi-HbA; forma un gel semisólido de tactoides con forma de bastoncillo, lo que ocasiona que los hematíes adopten una forma de hoz en zonas con PO2 baja. Los hematíes deformados y rígidos taponan las pequeñas arteriolas y capilares, lo que produce su oclusión e infarto. Como los hematíes falciformes son demasiado frágiles para resistir el traumatismo mecánico de lacirculación, se produce su hemólisis cuando se introducen en el torrente circulatorio.
Síntomas y signos
En homocigotos, las manifestaciones clínicas se deben tanto a la anemia como a los episodios vasooclusivos que ocasionan isquemia e infarto. La anemia, en general grave, es muy variable de un paciente a otro; la mayoría presenta ictericia leve, con un nivel de bilirrubina de 2-4 mg/dL. La anemiapuede exacerbarse en niños por secuestro agudo en el bazo. Es muy frecuente la crisis aplásica, tanto en niños como en adultos, que ocurre cuando la producción de hematíes disminuye como consecuencia de infecciones agudas (especialmente víricas). La lesión vasooclusiva, debida al parecer a una membrana eritrocitaria anormal, provoca una adherencia celular al endotelio, con la consiguienteobstrucción. El dolor en huesos largos (p. ej., pretibial) es un síntoma clínico frecuente; en los niños es frecuente y característico un dolor intenso en manos y pies (p. ej., "síndrome de manos y pies"). Pueden aparecer episodios de artralgias con fiebre, y es frecuente la necrosis avascular de la cabeza femoral. Un problema recidivante lo constituyen las úlceras sobreelevadas crónicas en la región de lostobillos. Los episodios de dolor abdominal intenso con vómitos pueden simular trastornos abdominales graves; estas crisis dolorosas se asocian generalmente a dolor de espalda y articular. La hemiplejía, la parálisis de los pares craneales y otras alteraciones neurológicas pueden deberse a oclusión de los principales vasos intracraneales. Las infecciones son frecuentes, en particular lasneumocócicas y sobre todo en los primeros años de la infancia, y se asocian a una elevada incidencia de mortalidad. En pacientes ancianos pueden verse alteraciones progresivas de las funciones pulmonar y renal. El priapismo constituye una complicación grave, observada con mayor frecuencia en adultos jóvenes.
Los pacientes pueden presentar un desarrollo deficiente, a menudo tienen un tronco relativamente cortocon extremidades largas y un cráneo en torre. La hiperactividad crónica de la medula produce típicas alteraciones óseas, detectables en las radiografías; son característicos el ensanchamiento del diploe de los huesos del cráneo y el aspecto en irisaciones de las trabeculaciones diploicas. Los huesos largos presentan a menudo engrosamiento de la cortical, densidades irregulares y evidencia deneoformación ósea en el interior del canal medular. En niños es frecuente la hepatosplenomegalia, pero debido a los repetidos infartos y la consiguiente fibrosis, el bazo raras veces es palpable en los adultos. En general, el corazón está aumentado de tamaño, con un cono pulmonar prominente. Los ruidos cardíacos pueden simular una cardiopatía reumática o congénita. Es frecuente la colelitiasis.
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