ANEMIA DE CEL FALCIFORMES

Páginas: 3 (661 palabras) Publicado: 6 de octubre de 2015
ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES



Es una de las hemoglobinopatías
estructurales más comunes en el
mundo.



Es
un
defecto
de
autosómica recesiva.

herencia

ETIOLOGIA:


Sustitución de un úniconucleótido
(GTG por GAG) en el codón 6 del gen
de la B-globulina en el cromosoma 11,
que resulta en la sustitución de acido
glutámico por valina.

Presencia de HbS en el
eritrocito



HbS

deforma eleritrocito

rígido y adopta forma de media luna.


La falciformación puede precipitarse por:
- Hipoxia
- Bajos niveles de Ph
- Frio
- Deshidratación del eritrocito
- Infecciones

FORMAS DEPRESENTACIÓN:
HbAS

HbSS

-HETEROCIGOTOS
-RASGOS FALCIFORMES
-ASINTOMÁTICOS
HbSC

-HOMOCIGOTOS
-FORMA SEVERA

HbS B-TALASEMIA +

-DOBLES HETEROCIGOTOS
-FORMA LEVE

-DOBLES HETEROCIGOTOS
-FORMA LEVE
-POSEE HbAHbS B-TALASEMIA 0
-DOBLES HETEROCIGOTOS
-FORMA SEVERA
-NO POSEE HbA
-SOLO HbS

RASGO FALCIFORME






Personas portadoras de la Hb S
asintomáticas.
Poseen: cifras de Hb, morfología sanguínea ydesarrollo físico normal.
Concentración de Hb S es menor del 50%
HbAS con eficacia biológica prácticamente
Polimorfismo
igual a los de Hb AA.
compensado
Con la ventaja de Hb AS 

EPIDEMIOLOGIA:



Es
la
enfermedad
hematológica
hereditaria más común en el hombre.
Predomina pero no es exclusiva de la
raza negra.
Mayor
incidencia
en
África
subsahariana:
Gen se encuentra hasta en un 40% de lapoblación y en descendientes afro americanos
en 8% de la población.



En 1996, Pereira et al., enunciaron estudios
parciales de poblaciones en riesgo en nuestro
país en los departamentos de Chocó,Antioquia,
Valle del Cauca y Nariño.



“En un estudio en una población de raza negra
en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron
10%
de
rasgo
falciforme
y
1%
de
hemoglobinopatías mayores”

CLINICA DELA
ENFERMEDAD:
ENDOTELIO





Involucrado en manifestaciones agudas
y crónicas de la enfermedad.
Estasis vascular
Lesión por repercusión









Al nacimiento los pacientes son...
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