Anemia de celulas falciformes

También conocida como anemia drepanocítica, es resultado de una mutación puntual en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Dicha mutación provoca la sustitución de ácido glutámico por valina.El tipo de hemoglobina de las células falciformes es HbS y se transmite por herencia recesiva. Puede manifestarse como rasgo de células drepanocíticas o como enfermedad de células falciformes, si esheterocigoto u homocigoto respectivamente. En el heterocigoto solo el 40% de la hemoglobina es HbS, mientras que en el homocigoto lo es del 80 al 95%.
Es un trastorno que produce anemia, dolor, einsuficiencia de órganos debido a la oclusión de los vasos sanguíneos. Las personas afectadas experimentan anemia hemolítica intensa, hiperbilirrubinemia crónica y crisis vasoclusivas. La hemolisisproduce una anemia con hematocrito del 18 al 30%.
La HbS se transforma en drepanocítica cuando es desoxigenada o se encuentra en presencia de una baja tensión de oxígeno. La hemoglobina desoxigenada formaagregados y se polimeriza, creando un gel semisólido que cambia la forma y la deformabilidad de la célula. La célula drepanocítica puede volver a su forma normal con la oxigenacón en los pulmones,aunque puede quedar así de forma permanente tras repetidos episodios de desoxigenación.
Se asocia con dos consecuencias principales: anemia hemolítica crónica y oclusión de los vasos sanguíneos. Lamembrana rígida y no deformable ocasiona hemólisis y una reducción en la cantidad de glóbulos rojos (anemia). Las células drepanocíticas de adhieren a las células endoteliales mediante los antígenos desuperficie y causan activación endotelial con liberación de sustancias activadoras que incluyen interleucina, factor de necrosis tumoral, trombina y endotoxina. Estos activadores promueven lahipercoagulación, mayor activación de plaquetas y generación de trombina, que produce la trombosis. También se liberan sustancias vasoconstrictoras y se deteriora la liberación de óxido nítrico. Estas...