Anemia De Falconi
Páginas: 2 (436 palabras)
Publicado: 5 de octubre de 2011
INTRODUCCION
La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez.
Se asocia con frecuencia adiversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplástica familiar y malformaciones con génitas.
ANEMIA DEFALCONI
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1 Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad estáasociada a mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientesdesarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan falla a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénicos, generalmente retraso pondoestatural,anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad2 . Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.Otros nombres
Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, variante de estren dameshek, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.Síntomas
Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual con una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos(blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones,...
La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez.
Se asocia con frecuencia adiversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplástica familiar y malformaciones con génitas.
ANEMIA DEFALCONI
La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1 Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta enfermedad estáasociada a mutaciones en alguno de los 13 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientesdesarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan falla a nivel de la médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénicos, generalmente retraso pondoestatural,anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de edad2 . Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.Otros nombres
Pancitopenia congénita, anemia aplásica asociada a malformaciones congénitas, variante de estren dameshek, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi, anemia aplásica constitucional.Síntomas
Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual con una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos(blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones,...
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