Anemia de fanconi
Páginas: 11 (2634 palabras)
Publicado: 8 de diciembre de 2011
INTRODUCCION
La Anemia de Fanconi es una enfermedad que con el avance que ha tenido la genética y la biología molecular, ha sido clasificada dentro del grupo de los síndromes de inestabilidad cromosómica. Gracias a la conclusión del Proyecto del Genoma Humano (PGH), en donde se ha dilucidado la secuencia completa de bases nitrogenadas, se pudo establecer una conexión entre esta extraña yletal enfermedad y el gen cuya mutación la causa, acompañado de su exacta localización cromosómica.
Es importante dar una referencia de estos síndromes de inestabilidad cromosomica. Los síndromes clásicos de inestabilidad cromosómica son: anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia, síndrome de Bloom y Xeroderma Pigmentosa. Estos síndromes también llamados de fragilidad cromosómica tienen un patrónhereditario autosómico recesivo y presentan anormalidades estructurales de los cromosomas, tales como: rupturas, puentes intercromosómicos, tétradas y otras configuraciones anormales.
Todas estas entidades tienen una expresión clínica variable, y un incremento en la frecuencia de neoplasias. En los pacientes con Anemia de Fanconi se han afectado clones celulares con aberraciones cromosómicasinespecíficas, habiéndose sugerido que estas clonas tienen ventajas selectivas in vivo y que su incremento gradual resultará en el desarrollo de leucemia. Cabe destacar que la anemia de Fanconi y el Síndrome de Bloom son los que se ven afectados más frecuentemente por estas aberraciones.
Hasta el año de 1998, los genes involucrados en la anemia de Fanconi tenían diferentes nombres, lo quecausaba una confusión inicial acerca de si se hablaba del mismo gen o no; pero en ese año, el Comité de Nomenclatura del Proyecto del Genoma Humano, promovió una estandarización de los nombres, para establecerse en todos los artículos científicos que se escribieran sobre el tema.
Así, los diferentes genes de la anemia de Fanconi que antes se llamaban FA-A, FA-B hasta FA-H, ahora son llamados desdeFANCA, FANCB hasta FANCH. Además se estableció una abreviatura para referirse a al Anemia de Fanconi, que es FA (inglés), con lo que se logra no sólo el evitar confusiones, sino que ahora con lo adelantos cibernéticos de información, es posible buscar el gen FANCA, por ejemplo, y encontrar todas los articulos que se refieran al mismo, no importando si son de diferentes países o instituciones.GEN FANC
ANEMIA DE FANCONI
La Anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en un 70% de los casos, se caracteriza principalmente por pancitopenia (deficiencia de todos los grupos de células sanguíneas), por lo que también es llamada pancitopenia de Fanconi,insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia mieloide aguda (LMA) y tumores sólidos. La AF fue descrita en 1927 por un pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea.
Los datos epidemiológicos arrojan resultadosmuy interesantes. La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad rara que ha tenido mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos. Se considera heterocigota el 0,5% de la población aunque hay variabilidad étnica: la frecuencia de heterocigotos en EE.UU. y en Europa es1/300 y en Sudáfrica y entre los judíos ashkenazis aumenta a 1/100. Los individuos de raza gitana también tienen una incidencia mayor.
Actualmente hay más de 1000 casos comunicados. La proporción de hombres y mujeres es de 3:1. La edad media en que se diagnostica es de 8 años. El 75 % de los casos se diagnostica entre los 4 y 14 años aunque hay casos reportados desde el nacimiento hasta...
La Anemia de Fanconi es una enfermedad que con el avance que ha tenido la genética y la biología molecular, ha sido clasificada dentro del grupo de los síndromes de inestabilidad cromosómica. Gracias a la conclusión del Proyecto del Genoma Humano (PGH), en donde se ha dilucidado la secuencia completa de bases nitrogenadas, se pudo establecer una conexión entre esta extraña yletal enfermedad y el gen cuya mutación la causa, acompañado de su exacta localización cromosómica.
Es importante dar una referencia de estos síndromes de inestabilidad cromosomica. Los síndromes clásicos de inestabilidad cromosómica son: anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia, síndrome de Bloom y Xeroderma Pigmentosa. Estos síndromes también llamados de fragilidad cromosómica tienen un patrónhereditario autosómico recesivo y presentan anormalidades estructurales de los cromosomas, tales como: rupturas, puentes intercromosómicos, tétradas y otras configuraciones anormales.
Todas estas entidades tienen una expresión clínica variable, y un incremento en la frecuencia de neoplasias. En los pacientes con Anemia de Fanconi se han afectado clones celulares con aberraciones cromosómicasinespecíficas, habiéndose sugerido que estas clonas tienen ventajas selectivas in vivo y que su incremento gradual resultará en el desarrollo de leucemia. Cabe destacar que la anemia de Fanconi y el Síndrome de Bloom son los que se ven afectados más frecuentemente por estas aberraciones.
Hasta el año de 1998, los genes involucrados en la anemia de Fanconi tenían diferentes nombres, lo quecausaba una confusión inicial acerca de si se hablaba del mismo gen o no; pero en ese año, el Comité de Nomenclatura del Proyecto del Genoma Humano, promovió una estandarización de los nombres, para establecerse en todos los artículos científicos que se escribieran sobre el tema.
Así, los diferentes genes de la anemia de Fanconi que antes se llamaban FA-A, FA-B hasta FA-H, ahora son llamados desdeFANCA, FANCB hasta FANCH. Además se estableció una abreviatura para referirse a al Anemia de Fanconi, que es FA (inglés), con lo que se logra no sólo el evitar confusiones, sino que ahora con lo adelantos cibernéticos de información, es posible buscar el gen FANCA, por ejemplo, y encontrar todas los articulos que se refieran al mismo, no importando si son de diferentes países o instituciones.GEN FANC
ANEMIA DE FANCONI
La Anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad cromosómica, autosómico recesivo, caracterizado por presentar malformaciones congénitas muy diversas y en diferentes órganos en un 70% de los casos, se caracteriza principalmente por pancitopenia (deficiencia de todos los grupos de células sanguíneas), por lo que también es llamada pancitopenia de Fanconi,insuficiencia medular progresiva y tendencia a enfermedades malignas sobre todo leucemia mieloide aguda (LMA) y tumores sólidos. La AF fue descrita en 1927 por un pediatra suizo, Guido Fanconi, en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea.
Los datos epidemiológicos arrojan resultadosmuy interesantes. La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad rara que ha tenido mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos. Se considera heterocigota el 0,5% de la población aunque hay variabilidad étnica: la frecuencia de heterocigotos en EE.UU. y en Europa es1/300 y en Sudáfrica y entre los judíos ashkenazis aumenta a 1/100. Los individuos de raza gitana también tienen una incidencia mayor.
Actualmente hay más de 1000 casos comunicados. La proporción de hombres y mujeres es de 3:1. La edad media en que se diagnostica es de 8 años. El 75 % de los casos se diagnostica entre los 4 y 14 años aunque hay casos reportados desde el nacimiento hasta...
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