Anemia Depranocitica

ANEMIA DREPANOCÍTICA
(Anemia de células falciformes)

La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posiciónde la cadena Beta globina (lo normal es tener ácido glutámico); esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más cortaprovocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Causas
La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando las células están expuestas a bajos niveles de oxígeno. Los glóbulos rojos se tornan enforma similar a media luna o a una hoz.
Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo saludable.
La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobinanormal (A) del otro padre tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica.
Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.
Síntomas
Los síntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.
Casi todos lospacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.
Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.
Lossíntomas comunes abarcan:
* Ataques de dolor abdominal.
* Dolor óseo.
* Jadeo.
* Retraso en el crecimiento y en la pubertad.
* Fatiga.
* Fiebre.
* Palidez.
* Frecuencia cardíaca rápida.
* Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos).
* Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).
Otros síntomas abarcan:
* Dolor torácico.* Sed excesiva.
* Micción frecuente.
* Erección dolorosa y prolongada (priapismo que ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad).
* Visión deficiente/ceguera.
* Accidentes cerebrovasculares.
* Úlceras cutáneas.

Pruebas y exámenes
Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:* Conteo sanguíneo completo (CSC)
* Electroforesis de hemoglobina
* Examen de depranocitos
Otros exámenes pueden abarcar:
* Bilirrubina
* Oxígeno en la sangre
* Tomografía computarizada o resonancia magnética
* Frotis periférico
* Creatinina sérica
* Hemoglobina en suero
* Potasio sérico elevado
* Cilindros urinarios o sangre en la orina
* Conteo deglóbulos blancos
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis.
Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor.
Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.
El tratamiento para una crisis drepanocítica...