Anemia FAlciforme, ENfermedade Cardiovasculares, estres entre otras
Páginas: 46 (11260 palabras)
Publicado: 10 de mayo de 2013
Casos de Enfermedades Hereditarias en Miranda y Venezuela
Venezuela tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial. Es una enfermedad que es hereditaria, crónica, neurodegenerativa, y además, no tiene cura. Progresa de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años. Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago deMaracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.
La Enfermedad de Huntington (EH), produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos,-- explica el Dr. Roberto Weiser, neurólogo, especialista en movimientos anormales, ex-presidente de la Sociedad Venezolana de Neurología—quien agrega que ésta se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y55 años. Sin embargo, existen casos juveniles, los cuales afortunadamente, son menos frecuentes y también de inicio tardío. Además, aclara que es un mito pensar que sólo ocurre en el estado Zulia, ya que la EH está presente en todo el país, especialmente en los estados Falcón, Lara, Táchira, Guárico e incluso en el estado Miranda y en Caracas.
En la mayoría de los casos, desde el punto de vistamotor-neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea, (término que proviene del griego "choreia", que significa danza) y que son movimientos involuntarios, fluctuantes y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, tales como: problemas de coordinación motora, así como movimientos anormales en cabeza, brazos, piernas y tronco. En las manifestaciones cognitivas, lamemoria a corto plazo es la más afectada, con incapacidad para organizar y ejecutar sistemáticamente un día de trabajo. Las alteraciones psiquiátricas de la EH, incluyen irritabilidad, depresión, apatía y psicosis.
La Enfermedad de Huntington es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt), la cual ocasiona que se produzca una forma alterada de la proteínaHtt, que produce la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro. Al ser una enfermedad hereditaria, el Dr. Weiser destaca que toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.
El Dr.Roberto Weiser afirma que no hay prevención para la Enfermedad de Huntington y hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún retardo de la enfermedad es la Coenzima Q10 (CoQ10), que actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por donde éstas respiran y por lo tanto, retarda la muerte de estas neuronas.
Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el únicofármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. El neurólogo explica que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 70% la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos deeste medicamento para el enfermo de Huntington, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS). La Tetrabenazina también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette.
El Dr. Weiser destaca que hay 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington:
La Fase Inicial: se caracteriza por movimientos involuntarios leves y algunos cambios de conducta, peroel paciente sigue siendo bastante independiente.
La Segunda Fase: es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios cognitivos y de estados de ánimo.
La Tercera Fase: es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay...
Venezuela tiene la mayor prevalencia de Enfermedad de Huntington (EH) o Mal de San Vito a nivel mundial. Es una enfermedad que es hereditaria, crónica, neurodegenerativa, y además, no tiene cura. Progresa de forma gradual y lenta, con un pronóstico de vida entre 15 y 20 años. Los casos de Huntington en la Costa Occidental del Lago deMaracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio mundial.
La Enfermedad de Huntington (EH), produce trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos,-- explica el Dr. Roberto Weiser, neurólogo, especialista en movimientos anormales, ex-presidente de la Sociedad Venezolana de Neurología—quien agrega que ésta se presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los 30 y55 años. Sin embargo, existen casos juveniles, los cuales afortunadamente, son menos frecuentes y también de inicio tardío. Además, aclara que es un mito pensar que sólo ocurre en el estado Zulia, ya que la EH está presente en todo el país, especialmente en los estados Falcón, Lara, Táchira, Guárico e incluso en el estado Miranda y en Caracas.
En la mayoría de los casos, desde el punto de vistamotor-neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea, (término que proviene del griego "choreia", que significa danza) y que son movimientos involuntarios, fluctuantes y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo, tales como: problemas de coordinación motora, así como movimientos anormales en cabeza, brazos, piernas y tronco. En las manifestaciones cognitivas, lamemoria a corto plazo es la más afectada, con incapacidad para organizar y ejecutar sistemáticamente un día de trabajo. Las alteraciones psiquiátricas de la EH, incluyen irritabilidad, depresión, apatía y psicosis.
La Enfermedad de Huntington es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt), la cual ocasiona que se produzca una forma alterada de la proteínaHtt, que produce la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro. Al ser una enfermedad hereditaria, el Dr. Weiser destaca que toda persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar, independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo de padecer la enfermedad.
El Dr.Roberto Weiser afirma que no hay prevención para la Enfermedad de Huntington y hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún retardo de la enfermedad es la Coenzima Q10 (CoQ10), que actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por donde éstas respiran y por lo tanto, retarda la muerte de estas neuronas.
Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el únicofármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos coreicos del paciente con EH. El neurólogo explica que Tetrabenazina es un bloqueante dopaminérgico presináptico que disminuye hasta en 70% la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando considerablemente su calidad de vida. Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social cubra los gastos deeste medicamento para el enfermo de Huntington, a través del Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS). La Tetrabenazina también se indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Tourette.
El Dr. Weiser destaca que hay 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington:
La Fase Inicial: se caracteriza por movimientos involuntarios leves y algunos cambios de conducta, peroel paciente sigue siendo bastante independiente.
La Segunda Fase: es la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios cognitivos y de estados de ánimo.
La Tercera Fase: es la terminal, en la que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta rigidez, no hay...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.