Anemia Falciforme. Experimento de Anfinsen

Anemia Falciforme
Es una enfermedad humana hereditaria, que demuestra la gran importancia biológica de las estructuras de las proteínas, ya que éstas determinan sus funciones.
La anemia se da enindividuas que han heredado el alelo de la enfermedad de cada uno de sus progenitores. En el sujeto enfermo los eritrocitos son anormales y menos numerosos. La sangre se llena de células inmaduras y deeritrocitos alargados y en forma de media luna.
Cuando la hemoglobina de una persona enferma, llamada hemoglobina S, se desoxigena, se vuelve insoluble y forma polímeros. Esto es lo responsable deque los eritrocitos adquieran estas formas.
La hemoglobina normal (A) sigue siendo soluble al desoxigenarse.
Las propiedades alteradas de la hemoglobina S se deben a la sustitución de un únicoaminoácido, una Val (Valina) en lugar de un residuo Glu (Glucamato) en la posición 6 de la cadena β.
El grupo R de la Valina no posee carga eléctrica, y el Glucamato tiene carga negativa a pH 7.4, porlo que la hemoglobina S tiene dos cargas negativas menos que la hemoglobina A, una por cada cadena β.
Esto hace que se creen unos puntos adhesivos que hacen que las moléculas de desoxihemoglobina S seasocien anormalmente entre ellas, formando agregados fibrosos.
La Anemia Falciforme se presenta en individuos homocigóticos en el alelo falciforme del gen codificante de la subunidad β de lahemoglobina.
Si solo recibe el alelo falciforme de uno de los progenitores, la enfermedad es más leve. En este caso, solo el 1% de los eritrocitos son falciformes en estado de desoxigenación.
La anemiaes una enfermedad muy dolorosa, y puede ser mortal. Algunas de las consecuencias de esta enfermedad es debilidad, vértigo, falta de aire, soplos cardíacos…
Su contenido en hemoglobina es la mitad delo normal y sus eritrocitos se rompen con mucha facilidad. La consecuencia más grave es el bloqueo de los capilares debido a las formas de los eritrocitos, lo que provoca intensos dolores e impide...