ANEMIA FALCIFORME Ii

ANEMIA A CÉLULAS FALCIFORMES
SICKEL CELL ANEMIA
RASGO DE ANEMIA FALCIFORME
TRAIT OF SICKEL CELL ANEMIA

Dentro de las anemias hemolíticas tenemos la anemia a célula falciforme (SICKEL CELL ANEMIA). Enfermedad que se caracteriza por que los hematíes adquieren la forma fusiforme; es decir, semejan una media luna o un plátano y ello es debido a una hemoglobina anormal: La Hemoglobina S.
Estaenfermedad se presenta en casi el 20% de la población negra del África sobre todo en las poblaciones que están próximas al desierto del Sahara. Es una enfermedad genética, autosómica recesiva, resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta ubicado en el cromosoma 11, lo cual conlleva a una mutación del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídicabeta de la globina y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa: La Hemoglobina S.
Los genes vienen en pares, hablamos de herencia recesiva cuando ambos genes de un par son defectuosos, ello causa la enfermedad; cuando sólo un gen del par es defectuoso, a la persona no se le considera enferma sino portadora; sin embargo, puede transmitir el gen anormal a sus hijos de talmanera que dos portadores al casarse pueden tener un hijo con la enfermedad. Recordemos que son 22 pares los cromosomas autosómicos y existe un par de cromosomas sexuales.
Una mutación de un gen de uno de los 22 cromosomas autosómicos de cualquiera de los padres puede llevar a un trastorno autosómico. También existe el caso de la enfermedad autosómica dominante, hablamos de esta condición cuando lapersona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia uno de los padres tiene la enfermedad. En otras palabras herencia dominante quiere decir que un gen anormal de los padres es capaz de causar la enfermedad aunque el gen paralelo del otro padre sea normal: EL GEN ANORMAL DOMINANTE. Los hijos de padres portadores estadísticamente pueden ser:25% sanos, 50% portadores y 25% enfermos.

Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo debe recibir el gen defectuoso de ambos padres. Decíamos que la enfermedad es propia del África desde muchos siglos atrás pero con las migraciones y sobre todo con la venta de esclavos la enfermedad se fue propagando a otras zonas del mediterráneo, Oriente Medio y finalmente alHemisferio Occidental. En Estados Unidos de Norte América hay 72,000 personas afroamericanas afectadas (1 de cada 500 nacidos vivos Afroamericanos y 1 de cada 1,000 a 1,500 nacidos vivos Hispanoamericanos).
Se describe que hace miles de años atrás, cuando en el África se presentaba epidemia de paludismo, esta enfermedad causaba enormes estragos y cobraba millones de víctimas pero se observó que losportadores de hemoglobina S sí soportaban la enfermedad, y la morbi mortalidad era menor.
En la actualidad en los países desarrollados en donde el paludismo ha sido erradicado, ya no es una gran ventaja tener la hemoglobina S para sobrevivir, al contrario es un verdadero problema porque estas personas son consideradas como portadoras de rasgo de anemia falciforme y pueden dar una serie desintomatología que asemejan a la producida por la enfermedad en sí y es tal el caso del paciente que presentamos en esta oportunidad.
También debemos recordar que nuestros médicos deben estar bien actualizados sobre este tipo de procesos, dado que nuestro país está resurgiendo y con la globalización en todas las esferas es muy frecuente ver personas de color o con antecedentes de raza negra que viajan por todoel mundo y que pueden llegar a nuestro país a visitar nuestros monumentos históricos como por ejemplo: Macchu Picchu, y sufrir las consecuencias de este trastorno que suele hacerse más agresivo cuando se está a más de 1,600 msnm o cuando se realiza sobreesfuerzos físicos.(deportistas)
El glóbulo rojo normal es bicóncavo en cambio en la anemia falciforme debido a la valina que es hidrófobo los...