anemia falciforme y de falconi
Páginas: 2 (354 palabras)
Publicado: 12 de abril de 2013
Anemia falciforme
Enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globinanormal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz. Estacaracterística produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemólisis con la consecuente anemia. La enfermedad está acompañadade varios síntomas característicos. La herencia de esta hemoglobina, sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la hemoglobina S y el otro no, lo probable es quela mitad de los hijos sean portadores de la HbS y la otra mitad sano, en cambio si los 2 progenitores son portadores de la HbS, en cada gestación hay una probabilidad del 25% de que el niño seanormal, una probabilidad de un 50% de que sea portador de Hb S y un 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad falciforme por HbS. Los métodos de identificación de hemoglobina S sonelectroforéticos o cromatográficos, utilizándose también en la actualidad métodos de análisis del ADN del genotipo. También se considera como un aspecto importante la presencia de los haplotipos que determinan enparte las características ancestrales y culturales de las poblaciones que tienen este gen o la severidad de los cuadros clínicos.
La anemia de fanconi
es undesorden genético recesivo con herencia autosómica y también ligada al sexo caracterizado por un conjunto de malformaciones congénitas, aplasia medular progresiva, predisposición tanto a tumores sólidoscomo a leucemia mieloide aguda, y una elevada inestabilidad cromosómica tanto espontanea como inducida por agentes inductores de enlaces cruzados.
La prevalencia de FA es 1-5 nacimientos por...
Enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globinanormal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz. Estacaracterística produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemólisis con la consecuente anemia. La enfermedad está acompañadade varios síntomas característicos. La herencia de esta hemoglobina, sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la hemoglobina S y el otro no, lo probable es quela mitad de los hijos sean portadores de la HbS y la otra mitad sano, en cambio si los 2 progenitores son portadores de la HbS, en cada gestación hay una probabilidad del 25% de que el niño seanormal, una probabilidad de un 50% de que sea portador de Hb S y un 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad falciforme por HbS. Los métodos de identificación de hemoglobina S sonelectroforéticos o cromatográficos, utilizándose también en la actualidad métodos de análisis del ADN del genotipo. También se considera como un aspecto importante la presencia de los haplotipos que determinan enparte las características ancestrales y culturales de las poblaciones que tienen este gen o la severidad de los cuadros clínicos.
La anemia de fanconi
es undesorden genético recesivo con herencia autosómica y también ligada al sexo caracterizado por un conjunto de malformaciones congénitas, aplasia medular progresiva, predisposición tanto a tumores sólidoscomo a leucemia mieloide aguda, y una elevada inestabilidad cromosómica tanto espontanea como inducida por agentes inductores de enlaces cruzados.
La prevalencia de FA es 1-5 nacimientos por...
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