Anemia falciforme y Fenilcetonuria
Páginas: 3 (533 palabras)
Publicado: 26 de junio de 2013
Anemia Falciforme
¿Qué es la enfermedad?
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina,una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.
¿Por qué alteración genética se produce la enfermedad? ¿Cuál es la proteína o enzima afectada?
Es de origengenético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deformey adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en lasextremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
¿Existe cura para dicha enfermedad?
Se ha curado a un número pequeño de niñosafectados con anemia falciforme grave mediante un transplante de células madre. Las células madre (células inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula ósea o, con menosfrecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanosgenéticamente compatibles. Por esta razón, los investigadores han comenzado a realizar recientemente transplantes de células madre utilizando sangre del cordón umbilical de donantes no pertenecientes a lafamilia con aparente éxito.
http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20060811055126AAPmeEo
Fenilcetonuria
¿Qué es laenfermedad?
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de...
¿Qué es la enfermedad?
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina,una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno.
¿Por qué alteración genética se produce la enfermedad? ¿Cuál es la proteína o enzima afectada?
Es de origengenético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina ; esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se deformey adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en lasextremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
¿Existe cura para dicha enfermedad?
Se ha curado a un número pequeño de niñosafectados con anemia falciforme grave mediante un transplante de células madre. Las células madre (células inmaduras que se transforman en células sanguíneas) provienen de la médula ósea o, con menosfrecuencia, de la sangre del cordón umbilical y, por lo general, son donadas por hermanos que son genéticamente compatibles. Pero la mayoría de los niños con anemia falciforme no tiene hermanosgenéticamente compatibles. Por esta razón, los investigadores han comenzado a realizar recientemente transplantes de células madre utilizando sangre del cordón umbilical de donantes no pertenecientes a lafamilia con aparente éxito.
http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme
http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20060811055126AAPmeEo
Fenilcetonuria
¿Qué es laenfermedad?
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de...
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