Anemia falciforme

* Anemia falciforme
* Defectos congénitos
* Enanismo
* Enfermedad celíaca
* Enfermedades raras
* Fibrosis quística
* Hemocromatosis
* Labio leporino y paladar hendido
* Leucodistrofias
* Osteogénesis imperfecta
* Pruebas genéticas
* Síndrome de Down
* Síndrome de Prader-Willi
* Síndrome X frágil
* Trastornos cerebrales genéticos
*Genética y defectos congénitos

La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es unahemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de losglóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina sedeforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia El enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior alcomún de su especie.
El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.
También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,20 metros.[cita requerida]Algunos no han sobrepasado los 64 cm. al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa lascarencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las displasias).[cita requerida] El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permiteel tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. Elenanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
La celiaquía o enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una inflamación crónica de la parte proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal de algunos cereales en la dieta. La gliadina es uno de loscomponentes del gluten (proteína presente en el trigo, la cebada, el centeno, eltriticale, el kamut, la espelta y posiblemente la avena —por cuestiones de contaminación cruzada—). Al ser expuesta a la gliadina, la enzima transglutaminasa tisular modifica la proteína y el sistema inmune del individuo hace una reacción cruzada en contra del intestino delgado, causando una reacción inflamatoria que causaaplanamiento de las vellosidades que recubren el intestino e interferencias en la absorción de nutrientes.
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucasiana con una incidencia en la población española, según recientes estudios de cribado neonatal, de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Al presentar una herencia autosómica recesiva,se calcula que un 4-5% de la población general son portadores de esta entidad en la raza blanca. Es ésta una enfermedad de las glándulas exocrinas que afecta a múltiples órganos y sistemas, debido a la existencia de alteraciones hidroelectrolíticas y de las mucoproteínas a nivel glandular, originándose secreciones anómalas y espesas que producen obstrucción e infección con las consiguientes...