Anemia Falciforme

Anemia falciforme.
La Hemoglobina es una proteína globular, que se encuentra en grandes cantidades dentro de los glóbulos rojos de importancia fisiológica, para el aporte normal de oxigeno a lostejido. Se conocen más de 500 variantes geneticas de la hemoglobina en la poblacion humana, con pocas exepciones, se trata de variantes muy raras. La mayoria de estas variantes se debe a diferencias enun unico residuo aminoacido. Normalmente los efectos de la estructura y funcion de la hemoglobina son muy pequeños, pero existen casos en que estos efectos son bastante significativos. Cadavariante de hemoglobina (producto de una alteracion genetica), es llamada alelelo.
Genralmente los humanos possen dos copias de cada gen, y asi un individuo podria tener dos copias de un alelo o una copiade cada uno de los dos alelos diferente.
La anemia facifome es una enfermedad humana heredada, se da en individuos que han heredado el alelo de esta enfermedad de ambos progenitores. La sangrecontiene muchos eritocitos alargados, delgados y en forma de media luna. Esto sucede ya que la hemoglobina S asi llamada, de las celulas falcifomes se desoxigena (se quita el oxijeno) y pasa a serinsoluble formando polimeos que se agregan a fibras tubulares. La proporcion de las celulas falciformes aumenta significativamente cuando se desoxigena la sangre.
Las propiedades alteradas de lahemoglobina S son el resultado de la sustitucion de un unico aminoacido, una Valina en lugar de un residuo Glutamato en la posicion 6 de las dos cadenas Beta. Tal consecuencia es causada ya que el grupo R dela Valina no posee carga electrica, mientras que el Glutamato tiene una carga negativa a PH 7.4 (en su grupo R). Es por ello que la hemoglobina S tiene dos cargas negativas menos que la hemoglobina A(hemoglobina de un individuo saludable), una por cada una de las cadenas Beta.
La forma de los eritocitos alargados se debe a la sustitucion de de Glutamato por Valina, esto creea un punto de...